Berlin-SyndromQ82.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

ectodermal dysplasia Berlin type; Kongenitale generalisierte Melanoleukodermie; Melanoleukodermie kongenitale generalisierte

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Erstbeschreiber

Berlin, 1961

Definition

Extrem seltene, kongenitale ektodermale Dysplasie mit verminderter Behaarung, trockener atrophischer Haut mit fleckförmigen Hyperpigmentierungen, Palmoplantarkeratosen.

Klinisches Bild

  • Hautveränderungen: Extremitätenbetonte kleinfleckige Hyperpigmentierungen (sog. Leopardenhaut), Neigung zu atrophischer Narbenbildung. Anetodermie, Poikilodermie. Palmoplantarkeratosen mit Hyperhidrose. Teleangiektasien der Lippen. Fehlen der Lanugobehaarung, unterentwickelter Talgdrüsenapparat im Bereich des behaarten Kopfes.
  • Extrakutane Manifestationen: Verspäteter Zahnwuchs, Minderwuchs, stelzenförmige Beine, geistige Retardierung, Hypogonadismus bei männlichen Patienten.

Differentialdiagnose

Progeria adultorum; Progeria-like syndrome; Rothmund-Syndrom; Thomson-Syndrom; Dyskeratosis congenita; anhidrotische ektodermale Dysplasie; Incontinentia pigmenti, Typ Bloch-Sulzberger; Incontinentia pigmenti, Typ Franceschetti-Jadassohn; Ehlers-Danlos-Syndrom, Schäfer-Syndrom.

Therapie

Pflegende und rückfettende Salben (z.B. Linola Fett), abdeckende Cremes oder Pasten können optisch Hilfe bieten. Keratotische Veränderungen können mit Harnstoff-haltigen oder Salicylsäure-haltigen Salben oder Ölen angegangen werden.

Literatur

  1. Berlin CI (1961) Congenital generalized melanoleucoderma associated with hypodontia, hypotrichosis, stunted growth and mental retardation occurring in two brothers and two sisters. Dermatologica 123: 227-243

Autoren

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Autoren: Prof. Dr. med. Peter AltmeyerProf. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles