Schäfer-SyndromQ82.8
Definition
Wahrscheinlich mit der Pachyonychia congenita identisches Krankheitsbild mit schwielenartiger Palmoplantarkeratose, Hyperhidrose, Leukokeratose der Mundschleimhaut, disseminierter follikulärer Hyperkeratose der übrigen Körperhaut, Hypotrichosis areata und allgemeinen Entwicklungs- und Sehstörungen.
Therapie
Entsprechend der Pachyonychia congenita.