Thomson-SyndromQ82.8

Thomson, 1936

Kongenitale Poikilodermie, die im Gegensatz zu den anderen kongenitalen Poikilodermien durch das Fehlen von Konsanguinität, Katarakt, Leukoplakien, Blasen und verrukösen Keratosen charakterisiert ist.

Wegen der schlechten Prognose und der hohen Entartungswahrscheinlichkeit der kongenitalen Poikilodermie mit warzigen Hyperkeratosen (Rothmund-Thomson-Syndrom) wird diese von den einigen Autoren vom Thomson-Syndrom abgetrennt, obwohl es sich um den selben Genotypus handelt. 

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des RECQL4-Gens ( früher: Rothmund-Thomson-Gen/RTS Gen). RECQL4 steht für „RecQ Like Helicase 4“ und ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 8q24.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein RECQL4, ist eine DNA-Helikase, die zur Familie der RecQ-Helikasen gehört.

 

Meist im 1. Lebensjahr auftretend, vor allem beim weiblichen Geschlecht.

Integument: Blassrote, manchmal fleckige, geschwollene Haut. Entwicklung von vernetzten Teleangiektasien, konflurierenden Pigmentflecken und gut abgegrenzten Depigmentierungen. Atrophische, trockene, feinlamellös schuppende Haut. Zum Teil lichenoide Papeln am Handrücken. Hypotrichose (Augenbrauen, Wimpern, Kopfhaut).

Weitere Symptome: Deformierung oder Aplasie im Skelettsystem. Dreiecksgesicht, Zahnanomalien.

Poikilodermie, kongenitale mit warzigen Hyperkeratosen; Kindler-Syndrom (Poikilodermie, kongenitale mit Blasenbildung).

Hautpflege (z.B. Ungt. emulsif. aq., Linola fett, Asche Basissalbe) oder Harnstoff-haltige Externa (z.B. Basodexan Creme, Linola Urea Creme, Excipial U Lipolotio). Zusätzlich konsequenter Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (z.B. Anthelios, Contralum Ultra Creme).

Behandlung der Teleangiektasien mittels Laser-Therapie (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) möglich.

Die Unterscheidung nach Thomson-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom ist heute nicht mehr üblich. Insofern setzt sich der Name  Rothmund-Thomson-Syndrom durch. Dieses Syndrom, wie auch das Baller-Gerold-Syndrom, sowie das RAPADILINO-Syndrom sind mit Mutationen im  RECQL4-Gen assoziiert. Aufgrund der vielfältigen sich überschneidenden Anzeichen und Symptome dieser Syndrome, wird vermutet dass es sich hierbei um ein einziges Syndrom mit unterschiedlichen Phänotypen mit sich überlappenden Symptomen handelt. 

1. Baller F (1950) Radiusaplasie und Inzucht. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl 29: 782-790.
2. Binder B et al. (2002) Congenital bullous poikiloderma (Kindler syndrome). Hautarzt 53: 546-549
3. Cohen MM et al. (1996) Is there a Baller-Gerold syndrome? (Editorial) Am. J. Med. Genet. 61: 63-64.
4. Gerold M (1959)  Frakturheilung bei einem seltenen Fall kongenitaler Anomalie der oberen Gliedmassen. (Healing of a fracture in an unusual case of congenital anomaly of the upper extremities). Zbl. Chir. 84: 831-834.
5. Kääriäinen H et al. (1989) RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. In: American journal of medical genetics 33: 346–351.
6. Lu H et al. (2011) Human RecQ Helicases in DNA Double-Strand Break Repair. Front Cell Dev Biol9:640755.
7. Megarbane A et al. (2000) Overlap between Baller-Gerold and Rothmund-Thomson syndrome. Clin. Dysmorph. 9: 303-305.
8. Siitonen HA et al. (2003) Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. In: Human Molecular Genetics 21: 2837–2844.
9. Thomson MS (1936) Poikiloderma congenitale. Brit J Derm 48: 221-234
10. Van Maldergem L et al. (2006) Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene. J Med Genet 43: 148-152.
11. Van Maldergem L et al. (2022) In: Adam MP et al. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.