Rothmund-SyndromQ82.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Ätiopathogenese
Mutation des Gens RECQL4, das auf dem Genlokus 8q24.3 lokalisiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL4.
Manifestation
Lokalisation
Klinisches Bild
In atrophischer Haut zeigen sich streifige oder retikuläre Erytheme mit Teleangiektasien und Hypopigmentierungen.
Assoziierte Symptome: Juvenile Katarakte, genitale Hypo- bzw. Aplasie, kleine Hände und Füße, plumpe Finger und Zehen. Hypo- bzw. Aplasie von Schweiß- und Talgdrüsen.
Gehäuftes Auftreten von Neoplasien der Haut (z.B. spinozelluläres Karzinom) und des Skelettes (z.B. Osteosarkom).
Therapie
Laser: Laser-Behandlung (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) führt zu kosmetischen Verbesserungen bei Teleangiektasien im Gesicht.
Dermabrasio: Durch Schleifungen der Haut werden nur mäßige Erfolge erzielt.
Therapie allgemein
Blande Hautpflege z.B. mit Asche Basis Creme, Linola Creme, Eucerin cum aq., ggf. mit Harnstoff-haltigen Präparaten (z.B. Linola Urea Creme, Nubral Creme, Basodexan Creme, Excipial U Lipolotio).
Lichtschutz: Textiler bzw. chemisch/physikalischer Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (LSF > 30, z.B. Anthelios, Contralum ultra), da Sonnenexposition die Hautveränderungen auf Dauer vermutlich verstärkt.
Hinweis(e)
Die Unterscheidung nach Rothmund-Syndrom, Thomson-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom ist heute nicht mehr üblich. Insofern setzt sich der Name Rothmund-Thomson-Syndrom durch. Dieses Syndrom, wie auch das Baller-Gerold-Syndrom, sowie das RAPADILINO-Syndrom sind mit Mutationen im RECQL4-Gen assoziiert. Aufgrund der vielfältigen sich überschneidenden Anzeichen und Symptome dieser Syndrome, wird vermutet dass es sich hierbei um ein einziges Syndrom mit unterschiedlichen Phänotypen und sich überlappenden Symptomen handelt.
Literatur
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