Albinismus okulokutaner Tyrosinase-negativer E70.3

Albinismus mit autosomal-rezessiv vererbtem Defekt der Tyrosinasebildung mit konsekutiver kompletter Störung der Melaninsynthese (Melanosomen reifen nur unvollständig) durch reduzierte oder fehlende Tyrosinase-Aktivität. Bei vollständigem Melaninverlust ist die Anzahl der Melanozyten in der Haut und in anderen Organen normal. Etwa 80 Mutationen im Tyrosinase Gen/TYR-Gen wurden beschrieben. OCA 1 wird auch als gelber Albinismus bezeichnet.

Kongenital. Bei Menschen aller Ethnizitäten auftretend.

Weißes Haar, rosafarbene, helle Haut, keine Lentigines oder melanozytäre Naevi. Graue bis blaue, durchsichtige Iris, Augenhintergrund vollkommen depigmentiert, ausgeprägter Nystagmus, Photophobie, stark verminderte Sehschärfe. Keine assoziierten systemischen Symptome.

Tyrosinasenachweis in der Haut negativ; Inkubation von Haarwurzeln in Tyrosin ergibt keine Pigmentierung; elektronenmikroskopisch v.a. Melanosomen im Stadium I, wenige im Stadium II.

Generalisierte Vitiligo.

Meist frühe Ausbildung aktinischer Keratosen  (Keratosis actinica), ausgeprägte Elastosis actinica. Gefahr der Karzinom-Entwicklung (Basalzellkarzinom; Karzinom, spinozelluläres); auch maligne Melanome sind beschrieben.

S.u. Albinismus.

1. Baxter LL, Pavan WJ (2002) The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell precursors during mouse embryonic development. Mech Dev 116: 209-212
2. Kamaraj B et al.(2014) Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Biomed Res Int doi: 10.1155/2014/905472.
3. King RA et al. (2003) Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum Genet 113: 502-513
4. Kubasch A et al. (2017) Okulokutaner und okulärer Albinismus. Hautarzt 68: 867-875
5. King RA et al. (2003) MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2). Am J Hum Genet 73: 638-645
6. Nakamura E et al. (2002) A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1). J Dermatol Sci 28: 102-105
7. Oetting WS et al. (2003) Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years. Pigment Cell Res 16: 307-311
8. Okulicz JF et al. (2003) Oculocutaneous albinism. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 251-256
9. Rundshagen U et al. (2003) Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum Mutat 23: 106-110
10. Terenziani M et al. (2003) Amelanotic melanoma in a child with oculocutaneous albinism. Med Pediatr Oncol 41: 179-180