Synonym(e)
Albinismus; Albinismus okulokutaner 1B; Albinismus, okulokutaner 1B; Amish Albinism; Gelber Albinimus; OCA1B; okulokutaner, gelbe Mutante
Definition
Albinismus vom Typ 1 (Tyrosinase negativer OCA durch Mutation im Tyrosinase Gen (TYR). Bei Geburt weiße, später gelb-rötliche Haar- und Hautfarbe. In der Kindheit tritt eine speichenradartige Pigmentierung der Iris auf. Sonst identisch mit Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus.
Diagnose
Therapie
S.u. Albinismus.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer