Acrokeratosis verruciformis Q82.8

Hopf, 1931

Seltene, autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Fragliche Variante der Dyskeratosis follicularis.

Zugrunde liegen autosomal-dominant vererbte Mutationen des ATP2A2-Gens, das auf dem Chromosom 12q23-24 lokalisiert  ist (analog zur Dyskeratosis follicularis).

Daher wird das Krankheitsbild von einigen Autoren als Variante der Dyskeratosis follicularis aufgefasst. Offenbar scheinen Mutationen an verschiedenen Loci des Allels die phänotypische Ausprägung dieses Krankheitsbildes hervorzurufen.

Bemerkung: Mutationen des Gens führen zu fehlerhafter Enzymbildung und sekundär zur inadäquaten Auffüllung der Kalzium-Speicher des endoplasmatischen Retikulums. Hieraus resultiert die Expression veränderter, Kalzium-abhängiger Adhäsionsmoleküle (desmosomale Cadherine). Diese Proteine sind für Adhäsionsprozesse epithelialer Zellen notwendig. 

Unterschiedlicher Beginn: Kleinkind- bis frühes Erwachsenenalter.

Bevorzugt Hand- und Fußrücken, seltener Unterarme, Knie, Ellbogen.

Zahlreiche linsengroße, flache, hautfarbene bis rotbraune, meist polygonale Papeln mit z.T. warziger Oberfläche. Durch Konfluenz entsteht ein pflastersteinartiger Aspekt. Kein Pruritus.

Die Histologie zeigt eine wellenförmige Hyperkeratose mit Hypergranulose und Akanthose sowie eine spitzgiebelige Papillomatose. Hierdurch wird ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugt. Akantholyse oder Dyskeratose fehlen (im Gegensatz zum M. Darier). 

 

Verrucae planae juveniles

Verrucae vulgares

Epidermodysplasia verruciformis

Lichen planus

Dyskeratosis follicularis

Akrokeratoelastoidose

Porokeratosen

Stukkokoeratosen.

Keratolytisch mit Vitamin A-Säure, Tretinoin, (z.B. R256 , Cordes VAS) oder Salicylsäure 3-10% R227 , ggf. unter Okklusion für wenige Std. Versuch der mechanischen Entfernung mittels Kürettage. Alternativ: Behandlung mit dem CO₂- oder Erbium-YAG- Laser oder mittels Kryochirurgie im offenen Sprayverfahren.

Übergang in ein spinozelluläres Karzinom möglich.

Gemeinsames Auftreten mit M. Darier ist möglich.

1. Dhitavat J et al. (2003) Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease. J Invest Dermatol 120: 229-232
2. Dissemond J (2007) Generalisiertes Ekzem und palmoplantare Hyperkeratosen. Hautarzt 58: 460-464
3. Hafner O et al. (1997) Acrokeratosis verruciformis-like changes in Darier disease. Hautarzt 48: 572-576
4. Hopf G (1931) Über eine bisher nicht beschriebene disseminierte Keratose (Akrokeratosis verruciformis). Dermatol Zeitsch 60: 227-250
5. Hopf G (1932) Über die bei Darier'scher Krankheit an Händen und Füßen vorkommenden Keratosen. Acta Derm Venereol 13: 720-734
6. Sun CW et al. (2020) Guttate leukoderma and acrokeratosis verruciformis of Hopf: a rare combination in Darier disease. Dermatol Online J 26:13030/qt5938q4rj.