PGM3-Gen

Das PGM3-Gen, das auf Chromosom 6q14.1 lokalisiert ist,  ist ein Protein-kodierendes Gen, das für ein Mitglied der Phosphohexose-Mutase-Familie kodiert. Die Phosphoglucomutase3 vermittelt sowohl die Glykogenbildung als auch die Verwertung von Glykogen, indem es die gegenseitige Umwandlung von Glucose-1-phosphat und Glucose-6-phosphat katalysiert.

Klinisch sind Patienten mit PGM3-Mangel durch immunologische und neurologische Defizite gekennzeichnet. Die klinischen Veränderungen (Immundefizienz 23) entsprechen dem Hyper-IgE-Syndrom (HIES), so eine schwere atopische Dermatitis, chronische Sinusitis oder Otitis, Vaskulitiden der Haut, schwere Pneumonie sowie sehr hohe IgE-Serumwerte (Zhang Y et al. 2014). Hautinfektionen mit rezidivierenden Staphylokokken- und Pilzinfektionen sowie planen Warzen sind häufig. Zusätzlich wurden Skoliose und Mikrozephalie diagnostiziert.

Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus in diesem Gen kann eine Rolle bei der Resistenz gegen diabetische Nephropathie und Neuropathie spielen.

1. Sassi A et al. (2014) Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels. The Journal of Allergy and Clinical Immunology 133: 1410–1419
2. Zhang Y et al. (2014) Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment". The Journal of Allergy and Clinical Immunology 133: 1400–1409