Loeys-Dietz-Syndrom Q87.40

Loeys, 2005

Seltene Multiorganerkrankung die klinisch in einigen Organmanifestationen mit dem Marfan-Syndrom (MFS) überlappt. Stets fehlt jedoch die Linsenverschiebung, die beim MFS zu den diagnostischen Kriterien gehört. Andererseits zeigen sich beim LDS Symptome, die beim MFS unüblich sind. 

Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom entwickeln häufig immunologische Störungen: Nahrungsmittelallergien, Asthma oder Zeichen einer atopischen Dermatitis oder entzündliche Darmerkrankungen.

Bisher sind fünf unterschiedliche Genotypen beim Loeys-Dietz-Syndroms bekannt, die als Typen I bis V bezeichnet.

Die fünf Typen des Loeys-Dietz-Syndroms werden nach ihrer genetischen Ursache unterschieden:  

• TGFBR1-Genmutationen verursachen Typ I
• TGFBR2-Genmutationen verursachen Typ II
• SMAD3-Genmutationen verursachen Typ III
• TGFB2-Genmutationen verursachen Typ IV
• TGFB3-Genmutationen verursachen Typ V.

Diese fünf Gene spielen eine Rolle in dem TGF-β-Signalweg, der die Funktionen der Körperzellen während des Wachstums und der Entwicklung steuert. Dieser Signalweg reguliert auch die Bildung der extrazellulären Matrix. Die von diesen Genen kodierten fehlerhaften Proteine führen zu einer pathologischen Aktivitätsteigerung des TGF-β-Signalweges. Dies stört die Entwicklung der extrazellulären Matrix und verschiedener Körpersysteme.

Die Anzeichen und Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms können von der Kindheit an bis ins Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad ist unterschiedlich.

Besonders auffällig sind Hypertelorismus sowie ein gespaltenes Gaumenzäpfchen oder eine Gaumenspalte.

Folgende Symptome können ebenfalls auftreten, müssen aber nicht bei jedem Betroffenen vorhanden sein:

• Aneurysma der Aortenwurzel und anderer Gefäßbereiche
• Dissektionen der Aorta  und weitere große Gefäßsysteme
• Tortuosität der Arterien
• Netzhautablösungen
• Blau schimmernde Lederhaut (Sklera)
• Striae cutis distensae
• Durchscheinende Venen
• Neigung zu Hämatomen
• Weiche, zarte Haut mit atrophischen Narben
• Wirbelsäulenverkrümmung
• Verformung des Brustbeines nach innen oder außen
• Klumpfuß
• Schmaler, hoher Gaumen
• Überbeweglichkeit der Gelenke
• Schlanke Hände mit langen Finger (Spinnenfinger)
• Schädelfehlbildungen durch vorzeitige Verknöcherung (Kraniosynostose)

Kausale Therapie nicht möglich. Organbezogene klinische Kontrollen und Therapien.  

Die Prognose der Erkrankung richtet sich wie beim Marfan-Syndrom nach der kardiologischen Beteiligung.

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