TGFB3-Gen

Das TGFB3-Gen (TGFB3 steht für: Transforming Growth Factor Beta 3) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 14q24.3 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TGFB2.

Das TGFB3-Gen kodiert einen sekretierten Liganden der TGF-beta (Transforming Growth Factor-beta) Superfamilie von Proteinen. Liganden dieser Familie binden verschiedene TGF-beta-Rezeptoren, was zur Rekrutierung und Aktivierung von Transkriptionsfaktoren der SMAD-Familie führt, die die Genexpression regulieren. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch prozessiert, um ein Latenz-assoziiertes Peptid (LAP) und ein reifes Peptid zu erzeugen, und liegt entweder in einer latenten Form vor, die aus einem reifen Peptid-Homodimer, einem LAP-Homodimer und einem latenten TGF-beta-Bindungsprotein besteht, oder in einer aktiven Form, die ausschließlich aus dem reifen Peptid-Homodimer besteht. Das reife Peptid kann auch Heterodimere mit anderen Mitgliedern der TGF-beta-Familie bilden.

Das Protein ist an der Embryogenese und Zelldifferenzierung beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Wundheilung.

Zu den Krankheiten, die mit TGFB3 assoziiert sind, gehören:

• das Loeys-Dietz-Syndrom
• und
• die familiäre arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie

TGFB3-Polymorphismen sind assoziiert with männlicher Infertilität (Droździk M et al. 2015)

1. Droździk M et al. (2015) TGFβ3 (TGFB3) polymorphism is associated with male infertility. Sci Rep.  5:17151.
2. Sun T et al. (2021) TGFβ2 and TGFβ3 isoforms drive fibrotic disease pathogenesis. Sci Transl Med. 13:eabe0407.