Synonym(e)
Definition
Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Überproduktion androgener Steroidhormone in der Nebennierenrinde (NNR) gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört, zudem vermehrte Bildung von Androgenen mit resultierender Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.
Einteilung
Typ | Betroffenes Enzym | Häufigkeiten (Geburt) |
Typ 1 | 20,22-Desmolase | |
Typ 2 | 3-beta-Steroiddehydrogenase | |
Typ 3 | 21-Hydroxylase | 1:5000 - 1:15.000 |
Typ 4 | 11-beta-Hydroxylase | 1:100.000 |
Typ 5 | 17-alpha-Hydroxylase | selten |
Auch interessant
Ätiopathogenese
Klinisches Bild
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie
Tabellen
AGS ohne Salzverlust/einfaches AGS
Mädchen |
Unterschiedlich ausgeprägte Virilisierung des äußeren Genitale. Normale Ausbildung von Ovarien, Tuben, Uterus, Vagina. |
Knaben |
Penishypertrophie, Pseudopubertas praecox. |
Beide Geschlechter |
Präpubertärer Großwuchs, im Erwachsenenalter Minderwuchs wegen vorzeitigem Schluss der Epiphysenfugen. Evtl. Zeichen des Hypokortisolismus (M. Addison). |
AGS mit Salzverlust |
Zusätzlich Hyponatriämie und Hyperkaliämie, metabolische Azidose (arterielle Hypotonie, Erbrechen, Gewichtsverlust im Säuglingsalter). |
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Crouch NS et al. (2004) Genital sensation after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: a pilot study. BJU Int 93: 135-138
- Degitz K et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia and acne in male patients. Br J Dermatol 148: 1263-1266
- MacLaughlin DT et al. (2004) Sex determination and differentiation. N Engl J Med 350: 367-378
- Speiser PW et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 349: 776-788
Verweisende Artikel (13)
Acne infantum; AGS; Alopecia androgenetica bei der Frau; Arrhenoblastom; Fertilitätsstörung; Fludrocortison; Hirsutismus; Hypophysenerkrankungen, Hautveränderungen; Intersexualität; Nebenniere, Hautveränderungen; ... Alle anzeigenWeiterführende Artikel (8)
Glukokortikosteroide; Hydrocortison; Hydroxyprogesteron; Progesteron; Pseudohermaphroditismus femininus; Pseudohermaphroditismus masculinus; Pubertas praecox; Virilisierung;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.