Kongenitale adrenale Hyperplasie E25.9

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

This article in english

Synonym(e)

21-Hydroxylasedefciency; Adrenale Hyperplasia III; Adrenogenitales Syndrom; Adrenogenitales Syndrom, kongenitales; Adrenogenital syndrome; AGS; CAH1; Congenital adrenal hyperplasia1; CYP21-Deficiency; OMIM 201910

Definition

Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Überproduktion androgener Steroidhormone in der Nebennierenrinde (NNR) gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört, zudem vermehrte Bildung von Androgenen mit resultierender Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.

Einteilung

Das AGS wird je nach betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt:
Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt)
Typ 1 20,22-Desmolase
Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase
Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000
Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000
Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten

Auch interessant

Innere Medizin
Strukturformel von Isosorbiddinitrat
Isosorbiddinitrat

Isosorbiddinitrat (ISDN) ist ein Arzneistoff Mit der Summenformel C6H8N2O8 zur Behandlung der Angina Pector...

Weiterlesen
Anzeige

Vorkommen/Epidemiologie

Panethnisch auftretend.

Ätiopathogenese

Am häufigsten 21-Hydroxylase-Mangel (Umwandlung von Progesteron zu Desoxykortikosteron bzw. von 17- Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxykortisol). Der verminderte Kortisol-Blutspiegel führt zu einer kompensatorischen ACTH-Überproduktion, einer damit verbundenen Nebennierenrindenhyperplasie sowie zur Erhöhung der Hormonmetaboliten vor dem Enzymblock (Dehydroepiandrosteron, Androstendion). Beim AGS mit Salzverlust ist neben der Kortisol- auch die Aldosteron-Produktion vermindert.

Manifestation

Ab Geburt.

Klinisches Bild

Insgesamt sehr variable klinische Ausprägung je nach Restaktivität des Enzyms Pseudohermaphroditismus femininus bzw. Makrogenitosomie bei Knaben. Es kommt zu beschleunigtem Körperwachstum und Knochenreifung bei Entwicklungsstillstand der Gonaden. In Abhängigkeit vom Schweregrad des Enzymdefektes unterscheidet man ein AGS mit und ohne Salzverlust (s.a. Tabelle 1). Bei 17-beta-Hydroxylasedefekt beherrschen Symptome des Androgenüberschusses mit Hypertonie durch die Anhäufung mineralokortikoidwirksamer Kortikosteroide das Bild. Bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenasedefekt bilden sich Zeichen des Androgenmangels aus, s.a. Pseudohermaphroditismus masculinus.

Diagnose

Nebennierenandrogene und ihre Metaboliten im Serum und im Urin (17-Ketosteroide im 24-h Urin), ACTH im Serum, Hyponatriämie, Hypokaliämie.

Differentialdiagnose

Pubertas praecox.

Therapie

Therapie durch Endokrinologen, ggf. durch Dauersubstitution mit Hydrocortison (20 mg/m2KO/Tag p.o.), aufgeteilt in 3 ED. Bei körperlicher Belastung und Stress (OP, Infekte) Dosis der Glukokortikoide verdoppeln oder verdreifachen. Bei Mädchen ggf. frühzeitige chirurgische Intervention zur Rekonstruktion des Genitales. Bei Aldosteronmangel kann man zusätzlich Mineralokortikoide geben.

Tabellen

AGS ohne Salzverlust/einfaches AGS

Mädchen

Unterschiedlich ausgeprägte Virilisierung des äußeren Genitale. Normale Ausbildung von Ovarien, Tuben, Uterus, Vagina.

Knaben

Penishypertrophie, Pseudopubertas praecox.

Beide Geschlechter

Präpubertärer Großwuchs, im Erwachsenenalter Minderwuchs wegen vorzeitigem Schluss der Epiphysenfugen. Evtl. Zeichen des Hypokortisolismus (M. Addison).

AGS mit Salzverlust

Zusätzlich Hyponatriämie und Hyperkaliämie, metabolische Azidose (arterielle Hypotonie, Erbrechen, Gewichtsverlust im Säuglingsalter).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Crouch NS et al. (2004) Genital sensation after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: a pilot study. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia and acne in male patients. Br J Dermatol 148: 1263-1266
  3. MacLaughlin DT et al. (2004) Sex determination and differentiation. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW et al. (2003) Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 349: 776-788

Empfohlene Artikel

Dermatologie
Progesteron: Strukturformel von Progesteron
Progesteron

Corpus-Luteum-Hormon.

Weiterlesen
Dermatologie
Melanom malignes: seit Jahren bestehender langsam wachsender, völlig beschwerefreier, brauner Fle...
Melanom (Übersicht)

Bösartiger, invasiv wachsender, frühzeitig zur Metastasierung neigender Tumor der Melanozyten von Haut und/...

Weiterlesen
Innere Medizin
Strukturformel von Tofacitinib
Tofacitinib

Wirkstoff aus der Gruppe der Januskinase-Inhibitoren (JAK-Hemmer) mit immunmodulierenden Eigenschaften mit ...

Weiterlesen
Gefäßmedizin
Livedovaskulopathie: hämorrhagisch-nekrotische Lasionen auf erythematösem Grund. Periulzeröses Li...
Livedovaskulopathie

Eminent chronische, regelmäßig rezidivierende, thrombo-embolische Verschlusskrankheit des kutanen Gefäßplex...

Weiterlesen
Anzeige
Anzeige

Verweisende Artikel (13)

Acne infantum; AGS; Alopecia androgenetica bei der Frau; Arrhenoblastom; Fertilitätsstörung; Fludrocortison; Hirsutismus; Hypophysenerkrankungen, Hautveränderungen; Intersexualität; Nebenniere, Hautveränderungen; ... Alle anzeigen

Weiterführende Artikel (8)

Glukokortikosteroide; Hydrocortison; Hydroxyprogesteron; Progesteron; Pseudohermaphroditismus femininus; Pseudohermaphroditismus masculinus; Pubertas praecox; Virilisierung;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen
Bild hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Artikelinhalt