Kardiomyopathie restriktive I42.5

Sehr seltene Form der Kardiomyopathie mit Verminderung der diastolischen Dehnbarkeit und Funktion (Restriktion) v.a. des linken Ventrikels seltener auch des rechten Ventrikels. Dies führt zu einer Füllungsbehinderung eines oder beider Ventrikel. Das Herz ist bei der restriktiven Kardiomyopathie (RCM) meist nicht dilatiert und nicht hypertrophiert. Ausnahme: restriktive Kardiomyopathie durch die systemische Amyloidose und den Morbus Fabry. Bei fortgeschrittenen Fällen ist das Endokard verdickt mit einer Neigung zur Thrombosebildung und einer erhöhten Embolieneigung.

Einteilung der restriktiven Kardiomyopathien (RCM):

Myokardiale restriktive Kardiomyopathie

• Nicht-infiltrative restriktive Kardiomyopathie
  • Idiopathische RCM
  • Familiäre RCM: Desminopathien, sarkomerische Proteinmutationen, Mutationen in den Genen TNNT2 und TNNI3;  Pseudoxanthoma elasticum (Peled Y et al. 2014; Hayashi T et al. 2018)
• RCM bei systemischer Sklerodermie
• Infiltrative restriktive Kardiomyopathie
  • RCM bei Speicherkrankheiten (Hämochromatose, Morbus Fabry, Glykogenspeicherkrankheiten)
  • RCM bei systemischer Amyloidose, Sarkoidose, Gaucher-Krankheit, Hurler-Syndrom

Endomyokardiale RCM

• Endomyokardfibrosen (tropische Form in Afrika vorkommend; Hypereosinophilie-Syndrom (s.u. Eosinophile fibroblastische Endokarditis Löffler) bei Medikamenten: Serotonin, Ergotamin, Busulfan)
• Karzinoid (Endokardfibrose v.a. des rechten Ventrikels (Hedinger Syndrom)

In Europa ist die restriktive Kardiomyopathie seltener als die dilatative und hypertrophische Kardiomyopathie. In tropischen Ländern deutlich häufiger wegen der hohen Inzidenz an Endomyokardfibrosen in diesen Ländern. 14% der an Herzkrankheiten verstorbenen Patienten in Uganda und 10% in Nigeria litten an einer RCM.

Bei Kindern bis 15 Jahren ist die RCM sehr selten.

Die Endokardfibrose ist die häufigste Ursache der RCM. Hierbei scheint die Eosinophile eine wichtige pathogenetische Ursache zu spielen. Weiterhin spielen Infektionen wie Toxoplasmose, rheumatisches Fieber, Exposition gegenüber Cer (seltene Erde) bei der Entwicklung einer Endomyokardfibrose eine Rolle.  Bei den nichtinfiltrativen RCMs spielen verschiedene Mutationen eine Rolle. 

Es überwiegen die Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz. Zeichen der Dyspnoe, Ermüdung, seltener pektanginösen Beschwerden sowie Symptome systemischer Thromboembolien, Beinödeme, perikardiale Ergüsse, Aszites, Lungenstauung. Das Herz kann eine normale Größe aufweisen oder gering vergrößert und das Ventrikelkavum sowohl dilatiert, als auch reduziert sein. Die Vorhöfe sind dilatiert.

Makroskopische Beurteilung des Myokards: Myokardrigidität, deutlich verdicktes Endokard, das am häufigsten den Einflußtrakt, Teile des Ausflußtrakts sowie die Herzspitze betrifft. Die linksventrikuläre Endokardverdickung endet meist abrupt am vorderen Mitralsegel. Bei Progression wird die Herzspitze an die AV-Klappenebene herangezogen. Dies führt zu einer partiellen Kammerobliteration. Nicht selten befinden sich im Ventrikel parietale Thromben. Deren Organisation führt wiederum zu einer Endokardfibrosierung. 

Doppler-Echokardiografie: vergrößerte Vorhöfe, normal große Ventrikel; Nachweis eines restriktiven Füllungsmuster; im Spätstadium Einschränkung der Pumpfunktion.

Labor: wichtige Hinweise zu einer vorliegenden Grunderkrankung (z.B. Sarkoidose, Amyloidose, Hämochromatose; Karzinoid; Morbus Fabry; Hypereosinophilie)

Röntgen/CT/MRT

Invasive Diagnostik ggf. mit Endomyokardbiopsie: Histologisch ist die Schichtung des verdickten Endokards bei der Endomyokardfibrose (EMF) und der Endokarditis parietalis fibroplastica (EPF) charakteristisch. Unter der Endokardschicht, der Thromben aufliegen können befindet sich eine Zone mit Granulationsgewebe aus losem Bindegewebe mit erweiterten Gefäßen und eingestreuten Entzündungszellen und gelegentlich eosinophilen Zellen. Sowohl eine Kalzifikation als auch eine Ossifikation dieser veränderten Strukturen können vorkommen. Die Myokardfasern können hypertrophisch sein; sie sind in verschieden hohem Maß von entzündlichen Infiltraten und Fibrosen umgeben. Nicht selten ist eine Perikardverdickung durch unspezifisches fibröses Gewebe.

Therapie einer bestehenden Grunderkrankung

Therapie der Herzinsuffizienz (frühzeitig mit Diuretika)

Bei terminaler Herzinsuffizienz – Herztransplantation

1. Eberli FR (2017) Kardiale Dyspnoe. In E. Battegay E (Hrsg) Differenzialdiagnose innerer Krankheiten. Georg Thieme Verlag, Stuttgart-New York S. 283-285
2. Felker GM et al. (2000) Underlying causes and long-term survival in patients with initially unexplained cardiomyopathy. N Engl J Med 342):1077-1084. 
3. Deliu RC et al. (2017) Changes of desmin expression pattern in the myocardium of patients with alcoholic dilated cardiomyopathy. Rom J Morphol Embryol 58:1309-1315.
4. Hayashi T et al. (2018) Genetic background of Japanese patients with pediatric hypertrophic and restrictive cardiomyopathy. J Hum Genet doi: 10.1038/s10038-018-0479-y  
5. Peled Y et al. (2014) Titin mutation in familial restrictive cardiomyopathy. Int J Cardiol 171:24-30. 
6. Salman OF et al. (2018) Inherited Cardiomyopathies and the Role of Mutations in Non-coding Regions of the Genome. Front Cardiovasc Med 5:77.
7. te Riele AS et al. (2014) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC): cardiovascular magnetic resonance update. J Cardiovasc Magn Reson 16:50.