Synonym(e)
Definition
Das IRF9-Gen (IRF9 steht für "Interferon Regulatory Factor 9") ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 14q12 lokalisiert ist. Das IRF9-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Interferon-Regulationsfaktoren (IRF), einer Gruppe von Transkriptionsfaktoren mit unterschiedlichen Funktionen, darunter die virusvermittelte Aktivierung von Interferon und die Modulation von Zellwachstum, Differenzierung, Apoptose und Aktivitäten des Immunsystems. Die Mitglieder der IRF-Familie zeichnen sich durch eine konservierte N-terminale DNA-Bindungsdomäne aus, die Tryptophan (W)-Wiederholungen enthält.
Mutationen in diesem Gen führen zum Krankheitsbild
- Immundefizienz 65 (Mutation im IRF9-Gen)
Allgemeine Information
IRF9 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der antiviralen Immunität spielt. Dieser Transkriptionsfaktor vermittelt die Signalübertragung durch Typ-I-IFNs (IFN-alpha|IFN-beta). Nach der Bindung von Typ-I-Interferone an Zelloberflächenrezeptoren werden die JAK-Kinasen (TYK2 und JAK1) aktiviert, was zur Tyrosinphosphorylierung von STAT1 und STAT2 führt.
IRF9 verbindet sich mit dem phosphorylierten STAT1/STAT2-Dimer zu einem Proteinkomplex, der als Transkriptionsfaktor ISGF3 bezeichnet wird und der in den Zellkern gelangen kann. ISGF3 bindet an das IFN-stimulierte Response-Element (ISRE), um die Transkription von Interferon-stimulierten Genen zu aktivieren, die die Zelle in einen antiviralen Zustand versetzen. Ist dieser Aktivierungsweg gestört kommt es zur Infektanfälligkeit v.a. gegen virale Erreger.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
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