Synonym(e)
Definition
Das IRF4-Gen (IRF4 steht für "Interferon Regulatory Factor 4") ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p25.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden worden.
Allgemeine Information
Das vom IRF4-Gen kodierte Protein gehört zur IRF-Familie (interferon regulatory factor) von Transkriptionsfaktoren, die durch eine einzigartige "Tryptophan-Pentad-Repeat-DNA-Bindungsdomäne" gekennzeichnet sind. Die IRFs spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Interferonen als Reaktion auf eine Virusinfektion und bei der Regulierung von Interferon-induzierbaren Genen. Dieses Familienmitglied ist lymphozytenspezifisch und reguliert negativ die Toll-like-Rezeptor (TLR)-Signalübertragung, die für die Aktivierung des angeborenen und adaptiven Immunsystems von zentraler Bedeutung ist.
Das vom IRF4-Gen kodierte Protein ist ein transkriptioneller Aktivator. Er bindet an das Interferon-stimulierte Response-Element (ISRE) des MHC-Klasse-I-Promotors. Bindet zusammen mit PU.1 an den Enhancer der leichten Kette des Immunglobulins lambda. Spielt wahrscheinlich eine Rolle bei ISRE-gesteuerten Signaltransduktionsmechanismen, die spezifisch für Lymphoidzellen sind. Das IRF4-Protein ist an der CD8(+)-Differenzierung dendritischer Zellen beteiligt.
Klinisches Bild
Eine chromosomale Translokation, an der das IRF4-Gen und der IgH-Lokus beteiligt sind, kann eine Ursache des Multiplen Myeloms sein.
Zu den Krankheiten bzw. Merkmalen, die mit IRF4 assoziiert sind, gehören
- Haut/Haar/Augenpigmentierungen (Praetorius C et al. 2013)
- und
- die Whipple-Krankheit.
Zu den verwandten Signalwegen gehören das "Cytokine Signaling in Immune system".
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Praetorius C et al. (2013) A polymorphism in IRF4 affects human pigmentation through a tyrosinase-dependent MITF/TFAP2A pathway. Cell 155:1022-1033.
