IL2RG-Gen

Synonym(e)

CD132; CD132 Antigen; CIDX; Combined Immunodeficiency, X-Linked; Common Cytokine Receptor Gamma Chain; Cytokine Receptor Common Subunit Gamma; GammaC; IL-2 Receptor Subunit Gamma; IL-2RG; IL-2R Subunit Gamma; IMD4; Interleukin 2 Receptor, Gamma; Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma; Interleukin-2 Receptor Subunit Gamma; Nonfunctional Common Cytokine Receptor Gamma Chain; P64; SCIDX; SCIDX1; Severe Combined Immunodeficiency

Definition

IL2RG (Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma; CD132) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq13.1 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine wichtige (gemeinsame) Untereinheit vieler Interleukinrezeptoren, einschließlich derjenigen von Interleukin -2, -4, -7, -9,-15 und Interleukin-21. Die Zytokine der Interleukin-Familie, die diese Rezeptor Untereinheit exprimieren, regulieren gemeinsam die Entwicklung, die Vermehrung, das Überleben und die Differenzierung von Immunzellen.

Die Interleukin-2 Rezeptor Untereinheit Gamma ist ein Glykoprotein und gehört zur Familie der Zytokinrezeptoren vom Typ I, die auf den meisten Lymphozyten (weißen Blutkörperchen) vorkommen. Funktionen die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen Zytokinrezeptoraktivitäten und die Interleukin-2-Bindung.

Funktionell ist das Glykoprotein in Verbindung mit IL15RA an der Stimulation der neutrophilen Phagozytose durch IL-15 beteiligt.Weiterhin steuert der Rezeptor auch das Wachstum und die Reifung von Lymphozyten-Subtypen: T-Zellen, B-Zellen und natürliche Killerzellen.

Mutationen in diesem Gen verursachen Störungen der betreffenden Interleukinrezeptoren und damit der betreffenden Interleukinfunktionen. Mutationen dieses Interleukin-Rezeptorbausteins sind mit folgenden Krankheiten assoziert:

X-chromosomal gebundener schwerer kombinierter Immundefekt (XSCID)

sowie

X-chromosomal gebundener kombinierter Immundefekt (XCID), weniger schwer verlaufend.

Literatur
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