Synonym(e)
Definition
Das L1RN-Gen (IL1RN steht für Interleukin 1 Receptor Antagonist) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2q14.1 lokalisiert ist.
Das vom L1RN-Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der Interleukin-1-Zytokinfamilie. Das Protein hemmt die Aktivität von Interleukin-1, indem es an den Rezeptor IL1R1 bindet und dessen Assoziation mit dem Korezeptor IL1RAP zur Signalübertragung verhindert. Das IL1RN-Protein bindet an den funktionellen Interleukin-1-Rezeptor IL1R1 mit größerer Affinität als an den "Decoy-Rezeptor" IL1R2. Die physiologische Bedeutung der IL1R2 -Bindung ist jedoch unklar. Das Protein hemmt somit die Aktivitäten von Interleukin-1, alpha (IL1A) und Interleukin-1 beta (IL1B) und moduliert eine Vielzahl von Interleukin-1-bezogenen Immun- und Entzündungsreaktionen, insbesondere in der akuten Phase von Infektionen und Entzündungen. Es sind mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten bekannt, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.
Hinweis(e)
Das L1RN-Gen und fünf weitere, eng verwandte Zytokin-Gene bilden einen Gencluster, der sich über etwa 400 kb auf Chromosom 2 erstreckt. Ein Polymorphismus dieses Gens wird Berichten zufolge mit einem erhöhten Risiko für osteoporotische Frakturen und Magenkrebs in Verbindung gebracht.
Zu den Krankheiten, die mit IL1RN assoziiert sind, gehören
- DIRA (Osteomyelitis, Sterile Multifocal, With Periostitis And Pustulosis).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Aksentijevich I et al. (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. New Eng J Med 360: 2426-2437.
- Ivker RA et al. (1993) Infantile generalized pustular psoriasis associated with lytic lesions of the bone. Pediat Derm 10: 277-282.
- Leung VC et al. (1985) Infantile cortical hyperostosis with intramedullary lesions. J Pediat Orthop 5354-5357.
- Reddy S et al. (2009) An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus. New Eng J Med 360: 2438-2444.
- Sofman MS et al. (1990) Dermatoses associated with sterile lytic bone lesions. J Am Acad Derm 23: 494-498.