Synonym(e)
Definition
Das RNASEH2A-Gen (RNASEH2A steht für „Ribonuklease H2 Untereinheit A“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf 19p13.13 lokalisiert ist. Bei dem kodierten Protein der „Ribonuklease H2 Untereinheit A“ handelt es sich um die katalytische Untereinheit der RNase H2. Das heterotrimere Typ-II-Ribonuklease-H-Enzyms (RNaseH2), eine Endonuklease, besteht aus einer einzigen katalytischen Untereinheit (A) und zwei nicht-katalytischen Untereinheiten (B und C).
Das Enzym baut speziell die RNA von RNA:DNA-Hybriden ab. Es wird angenommen dass sie eine Rolle bei der DNA-Replikation spielt, möglicherweise durch Vermittlung der Entfernung von Okazaki-Fragment-RNA-Primern des zurückbleibenden Strangs während der DNA-Replikation. Vermittelt die Exzision von einzelnen Ribonukleotiden aus DNA:RNA-Duplexen.
Allgemeine Information
Mutationen in diesem Gen verursachen das Aicardi-Goutières-Syndrom 4 (AGS), eine autosomal rezessiv vererbte neurologische Störung, die durch fortschreitende Mikrozephalie und psychomotorische Retardierung, intrakranielle Verkalkungen, erhöhte Interferon-alpha-Werte und weiße Blutkörperchen in der Zerebrospinalflüssigkeit gekennzeichnet ist.Weitere Mutationen für dieses Syndrom wurden in den Genen TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR oder IFIH1 nachgewiesen (Crow YJ et al. 2015).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Crow YJ et al. (2015) Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A 167A:296-312.
