Naevus psiloliparus

Happle R et al. 1998

Der Naevus psiloliparus ist ein seltener Fettgewebsnävus, der ein Marker für die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist, ein neurokutanes Syndrom mit Anomalien des Auges und des zentralen Nervensystems.

Klinisch präsentiert sich der Naevus psiloliparus meist als kongenitale einseitige Alopezie (Aplasia cutis) in der frontalen oder frontal-parietalen Region, mit gut definierten, manchmal unregelmäßigen Rändern, hautähnlich oder leicht gelblich gefärbt.

Die charakteristischsten Merkmale sind das Fehlen (oder die Verkleinerung) von Haarfollikeln und eine übermäßige Zunahme des reifen Fettgewebes1, 2. Histologisch werden 3 Hauptmerkmale definiert:

Fülle von nicht eingekapseltem reifem Fettgewebe, das die Dermis komprimieren und verdünnen kann.

Verringerung oder Fehlen von reifen Haarfollikeln.

Vorhandensein einer regelmäßigen Anzahl von "verwaisten" Piloerektormuskelfaszikeln, d.h. von unabhängigen oder nicht mit dem Haarfollikel assoziierten Faszikeln, die in Linien parallel zur Epidermisoberfläche angeordnet sind .

Der Naevus psiloliparus ist häufig ein Marker für die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ECCL) , eine Krankheit, die durch folgende drei Faktoren gekennzeichnet ist: neurologische Störungen (intraspinale Lipome, Asymmetrie der intrakraniellen Gefäße, hemisphärische Atrophie, ventrikuläre Dilatation usw. ), Augenstörungen (Koristome, Kolobome, Hornhaut- oder Vorderkammerstörungen usw.) und Hamartome der Haut (Naevus psiloliparus, subkutane frontotemporale Lipome, fokale dermale Hypoplasie oder Hypoplasie). Die Hamartome der Haut  sind in der Regel einseitig und befinden sich im Gesicht und/oder auf der Kopfhaut. Am häufigsten ist der Naevus psiloliparus, der ein Hauptkriterium für dieses Syndrom darstellt. Es besteht keine Korrelation zwischen dem Schweregrad der neurologischen Störungen (die die Prognose dieser Patienten bestimmen) und den Hautläsionen.

Die Koexistenz von Naevus psiloliparus und Aplasia cutis congenita (ACC) in derselben Läsion, wird nach Torrello et al. als aplastische psiloliparöse Didymose (Zwillingsfleck) bezeichnet (Torrelo A et al. 2005; Ambooken B et al. 2018). 

1. Ambooken B et al. (2018)  Pseudodidymosis: Nevus psiloliparus with aplasia cutis congenita, an initial manifestation of Haberland syndrome Int J Dermatol 57: e160-e162
2. Ardinger HH et al. (2007) Expanding the phenotype of oculoectodermal syndrome: possible relationship to encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Med Genet A 143A: 2959–2962.
3. Bennett JT et al. (2016) Mosaic activating mutations in FGFR1 cause encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Hum Genet 98: 579–587.
4. Boppudi S et al. (2016) Specific mosaic KRAS mutations affecting codon 146 cause oculoectodermal syndrome and encephalo-craniocutaneous lipomatosis. Clin Genet 90: 334–342.
5. Happle R et al. (1998) Nevus psiloliparus: A distinct fatty tissue nevus. Dermatology 197: 6-10
6. Happle R et al. (2004) Nevus psiloliparus: Report of two nonsyndromic cases. Eur J Dermatol 14: 314-316
7. Hunter AG (2006) Oculocerebrocutaneous and encephalocraniocutaneous lipomatosis syndromes: blind men and an elephant or separate syndromes? Am J Med Genet A 140: 709–726.
8. Llamas-Velasco M et al. (2011) Nevus psiloliparus in a child with encephalocraniocutaneous lipomatosis. Actas Dermosifiliogr 102: 303-305
9. Moog U (2009) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Med Genet  46: 721–729.
10. Peacock JD et al. (2015) Oculoectodermal syndrome is a mosaic RASopathy associated with KRAS alterations. Am J Med Genet A 167: 1429–1435. Pediatr Dermatol 22: 206-209
11. Richters RJH et al. (2020) Oculoectodermal Syndrome - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Associated with NRAS Mutation. Acta Derm Venereol. 2020 Apr 6;100(8):adv00103.
12. Sharifi M et al. (2016)  Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Fishman syndrome): A rare neurocutaneous syndrome. J Curr Ophthalmol 28: 155-158
13. Torrelo A et al. (2005)  Nevus psiloliparus and aplasia cutis: A further possible example of didymosis