Definition
Seltene, hereditäre Störung des Enzyms Prolidase und dadurch hervorgerufene Störungen beim Kollagenabbau.
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Ätiopathogenese
Umstritten. Vermutet werden autosomal-rezessiv vererbte heterogene Mutationen im Prolidase-Gen am Genlocus 19q12-q13.2.
Klinisches Bild
Initial meist solitäre, disseminierte, gerötete Papeln oder kleine Erosionen. Im weiteren Verlauf zunehmende, bizarr begrenzte, schmierig belegte Ulzerationen mit hyperpigmentierter Umgebung, die fast immer therapieresistent und sehr schmerzhaft sind. S.a. Ulcus cruris. Meist komplexe Begleitsymptomatik, u.a. bestehend aus Purpura, Poikilodermie, Wundheilungsstörungen, erhöhter Lichtempfindlichkeit, Canities, Keratosis follicularis, Intelligenzstörungen.
Labor
Die Prolidase-Aktivität in Erythrozyten, Fibroblasten und Plasma ist vermindert. Oft bestehen hypochrome Anämie und Hypergammaglobulinämie. Urinsreening: Gehalt an Prolin- bzw. Hydroxyprolinhaltigen Dipeptiden (Elektrophorese/Chromatographie) ist erhöht.
Therapie
Interne und externe symptomatische Therapie. Versuch mit Vitamin C (z.B. Cebion N) 400-1000 mg/Tag p.o. In Studien zeitweilig erfolgreich: Apherese von Erythrozyten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles