Progerie (Übersicht)E34.8

Heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen (Vergreisungssyndrome), die klinisch durch eine pathologische, vorzeitige Alterung (s.a. Hautalterung) mit atrophischer, faltig-runzeliger Haut, gekennzeichnet sind. Poikilodermie- oder Sklerodermie-artige Veränderungen können vorhanden sein. Unterscheidung zwischen  generalisierten und lokalisierten Krankheitsbildern.   

Klinisch lassen sich folgende (genetisch unterschiedliche) Syndrome zusammenfassen, deren klinische Gemeinsamkeit durch die vorzeitige Alterung der Patienten gegeben ist:

• Progeria adultorum (Werner-Syndrom- Mutation in WRN-Gen)
• Progeria infantilis (Hutchinson-Gilford-Syndrom-Mutaion in LMNA (Laminin)-Gen) 
• Metagerie
• Acrogeria Gottron
• Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom
• Cockayne-Syndrom (Progeria-like syndrome - Mutationen in ERCC-gen und ERCC6-Gen - führt zur Beeinträchtigung DNA-Schäden zu reparieren)
• Brittle Hair-Syndrom (Mutation in KRT17-Gen)
• Lamy-Syndrom (Mutation in LMNA-Gen)
• Dyskeratosis congenita (Funktionsstörung des Dyskerins)
• Vorzeitiges Alterungssyndrom, Typ Pentinnen

Keine kausale Therapie bekannt. Pflegende Externa. Symptomatische Therapie entsprechend dem jeweiligen Erscheinungsbild, s.a. jeweils dort.

1. Chu Y et al. (2015) Hutchinson-Gilford progeria syndrome caused by anLMNA mutation: a case report. Pediatr Dermatol 32:271-275
2. Gilkes JJH et al. (1974) The premature ageing syndromes. Br J Dermatol. 91: 243–262

3. Johnston J et al. (2015) A point mutation in PDGFRB causes autosomal-dominant Penttinen syndrome. Am J Hum Genet 97: 465-474.

4. Miyamoto MI et al. (2014) Atherosclerosis in ancient humans, accelerated aging syndromes and normal aging: is lamin a protein a common link? Glob Heart 9:211-218