Progeria infantilisE34.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Vorkommen/Epidemiologie
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv (?) vererbte oder spontane Mutationen des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom Gens (HGPS Gen; Genlokus: 1q21.2) sowie des Lamin A Gens (LMNA Gen; Genlokus: 1q21.2) mit konsekutiver Störung von Lamin A oder Prälamin A.
Manifestation
Klinisches Bild
Das Krankheitsbild kann rein deskriptiv unter der Bezeichnung "greisenhafter Zwergwuchs" zusammengefasst werden.
Vergreisungssympotme schon in den ersten Lebensmonaten.
Integument: pergamentartige atrophische Haut mit durchscheinenden Venen. Spärliches, früh ergrauendes und ausfallendes Kopfhaar, Unterentwicklung von Wimpern und Augenbrauen. Nageldystrophien.
Extrakutane Manifestationen: Geburtsgewicht meist um 2500 g. Minderwuchs ab 1. Lebensjahr. Verzögerter Fontanellenschluss. Zahnungsanomalien. Beugekontrakturen großer Gelenke und Fingergelenke. Osteolyse von Endphalangen. Osteoporose mit Spontanfrakturen, doppelseitige Coxa valga, deformierende Arthritis. Atrophie des subkutanen Fettes und der Muskulatur; vorstehendes Abdomen. Erreichte Endlänge kaum über 115 cm, Endgewicht kaum über 15 kg. Fehlende oder unvollständige Sexualreifung. Hohe, piepsige Stimme. Hypogenitalismus. Hochgradige Vergreisung mit frühzeitiger Arteriosklerose, apoplektischen Insulte, Koronarinsuffizienz.
Differentialdiagnose
Therapie
Verlauf/Prognose
Tod meist vor dem 20. Lebensjahr durch Folgen der Arteriosklerose (zerebrale Insulte, Myokardinfarkte)
Literatur
- Cao H et al. (2003) LMNA is mutated in Hutchinson-Gilford progeria (MIM 176670) but not in Wiedemann-Rautenstrauch progeroid syndrome (MIM 264090). J Hum Genet 48: 271-274
- Chigira S et al. (2003) Increased expression of the huntingtin interacting protein-1 gene in cells from hutchinson Gilford syndrome (progeria) patients and aged donors. J Gerontol A Biol Sci Med Sci 58: B873-878
- DeBusk F (1972) The Hutchinson-Gilford syndrome. J Pediatr 80: 697–742
- Delgado Luengo W et al. (2002) Del(1)(q23) in a patient with Hutchinson-Gilford progeria. Am J Med Genet 113: 298-301
- Eriksson M et al. (2003) Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Nature 423: 293-298
- Gilford H (1897) On a condition of mixed premature and immature development. Med Chir Transact (London) 80: 17-45
- Gilford H (1904) Progeria: a form of senilism. Practitioner (London) 73: 188-217
- Gilford H (1904) Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. BMJ 2: 914-918
- Gilkes JJH et al. (1974) The premature ageing syndromes. Br J Dermatol. 91: 243–262
- Hutchinson J (1886) Congenital absence of hair and mammary glands with atrophic condition of the skin and its appendages in a boy. Trans Med Chir Soc (Edinburgh) 69: 473-477
- Hutchinson J (1886) A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages.Lancet 1: 923
- Wollina U et al. (1992) Hutchinson-Gilford syndrome. Hautarzt 43: 453-457