Progeria infantilis E34.8

Autosomal-rezessiv (?) vererbte oder spontane Mutationen des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom Gens (HGPS Gen; Genlokus: 1q21.2) sowie des Lamin A Gens (LMNA Gen; Genlokus: 1q21.2) mit konsekutiver Störung von Lamin A oder Prälamin A.

Das Krankheitsbild kann rein deskriptiv unter der Bezeichnung "greisenhafter Zwergwuchs" zusammengefasst werden.

Vergreisungssympotme schon in den ersten Lebensmonaten.  

Integument: pergamentartige atrophische Haut mit durchscheinenden Venen. Spärliches, früh ergrauendes und ausfallendes Kopfhaar, Unterentwicklung von Wimpern und Augenbrauen. Nageldystrophien.

Extrakutane Manifestationen: Geburtsgewicht meist um 2500 g. Minderwuchs ab 1. Lebensjahr. Verzögerter Fontanellenschluss. Zahnungsanomalien. Beugekontrakturen großer Gelenke und Fingergelenke. Osteolyse von Endphalangen. Osteoporose mit Spontanfrakturen, doppelseitige Coxa valga, deformierende Arthritis. Atrophie des subkutanen Fettes und der Muskulatur; vorstehendes Abdomen. Erreichte Endlänge kaum über 115 cm, Endgewicht kaum über 15 kg. Fehlende oder unvollständige Sexualreifung. Hohe, piepsige Stimme. Hypogenitalismus. Hochgradige Vergreisung mit frühzeitiger Arteriosklerose, apoplektischen Insulte, Koronarinsuffizienz.

Tod meist vor dem 20. Lebensjahr durch Folgen der Arteriosklerose (zerebrale Insulte, Myokardinfarkte)

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