Allgemeine Information
Plakoglobin, auch „Junktion-Plakoglobin zuvor gamma-Catenin“, ist ein zytoskelettales Strukturprotein, das in Zell-Zell-Kontaktstellen wie den Desmosomen und in den "Adherens Junctions" vorhanden ist. Plakoglobin vermittelt die Verbindung von Actinfilamenten des Zytoskeletts mit der zytoplasmatischen Domäne von Cadherinen.
Plakoglobin zeigt Homologien zu β-Catenin. Plakoglobin ist Zielantigen von Autoantikörpern beim Pemphigus vulgaris.
Plakoglobin wird von dem Junction-Plakoglobin-Gen (JUP)-Gen kodiert (s. dort).
Eine heterozygote, autosomal rezessiv vererbte Plakoglobin-Defizienz (Mutation im JUP-Gen) resultiert in einem Syndrom mit Palmoplantarkeratosen, Woll- oder Kraushaare und einer altersabhängigen arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (Naxos-Syndrom). Bemerkung: hierbei können die Palmoplatarkeratosen indikative Hinweise auf eine potenzielle Kardiomyopathie sein.
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Kopernio
Kopernio- Molho-Pessach V et al. (2015) Two Novel Homozygous Desmoplakin Mutations in Carvajal Syndrome. Pediatr Dermatol doi:10.1111/pde.12541
- Keller DI et al. (2012) De novo heterozygous desmoplakin mutations leading to Naxos-Carvajal disease. Swiss Med Wkly 142:w13670
- Protonotarios N. et al. (1986) Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. Br Heart Journal 56: 321–326
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer