Kardiomyopathie arrythmogene rechtsventrikuläre I42.80

Seltene, gut definierbare Kardiomyopathie, die sich klinisch durch ventrikuläre Arrhythmien, auffällige Kardiomyopathie mit segmentaler Verdünnung der rechtsventrikulären Muskulatur und fibrolipomatöser Degeneration der Ventrikelmuskulatur kennzeichnet. Die Veränderungen sind v.a. an der Spitze, am Einflusstrakt und Ausflusstrakt des rechten Ventrikels lokalisiert. Als Folgezustand findet sich eine Kardiomyopathie mit entsprechender Dysfunktion.

m: w=6:1; 10-20% aller plötzlichen Herztodesfälle junger Männer sind Folge einer arrhythmogenen rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Felker GM et al. 2000; DD: hypertrophische Kardiomyopathie). Eine Häufung der Erkrankung mit Mutationen im Plakoglobin-Gen findet sich in Italien und bei Bewohnern der griechischen Insel Naxos (Naxos disease - Li GL et al. 2018).

Die Arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ARVD tritt sowohl sporadisch, als auch (in 40% der Fälle) familiär (autosomal dominante/rezessive Vererbung) in Erscheinung. Mutationen in den Genen für Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmoglein, Desmocollin, Plakoglobin (Naxos disease) u.a.

Meist im 4. Lebensjahrzehnt

Die Arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie kennzeichnet sich durch Dysrhythmien, v.a. ventrikuläre Arrhythmien oder isolierte Extrasystolen in Kombination mit einem dilatierten hypokinetischen rechten Ventrikel charakteristisch. Das Krankheitsspektrum reicht in Abhängigkeit von der Ausdehnung der pathologischen Veränderungen von Minimalsymptomen bis hin zum plötzlichen Herztod.

Rö-Thoraxbild: Kardiomegalie  

EKG: Arrhythmien sind rechtsventrikulärem Charakter (Bild des Linksschenkelblocks). T-Wellen im EKG sind typischerweise in allen Brustwandableitungen negativ, jedoch bei Kindern häufig positiv. QRS—Komplex verbreitert. Die Erkrankung beginnt bei Kindern und Jugendlichen mit milden Formen, entwickelt sich aber erst bei jugendlichen Erwachsenen zum Vollbild.

Echo: Lokalisierte oder globale Dyskinesie des rechten Ventrikels. In späteren Stadien auch Beteiligung des linken Ventrikels. Bild der biventrikulären dilatativen Kardiomyopathie.

MRT: Nachweis der Fetteinlagerungen im rechten Ventrikel (te Riele AS et al. 2014).

Pathologisch anatomischer Befund und Biopsie: Myokard rechtsventrikulär partiell oder total atrophiert, Ersatz durch fibrös-lipomatösem Gewebe. Das subendokardiale Myokard ist von diesem Faserschwund zuletzt betroffen. Der linke Ventrikel ist beim Fibrolipomatose-Typ II, partiell, mit einbezogen.

Myositis

Uhl`sche Erkrankung: hierbei fehlt das Myokard des rechten Ventrikels.  

Allgemeinmaßnahmen: Körperliche Schonung, möglichst kein kreislauffordernder Sport.

Leitliniengerechte Therapie der Herzinsuffizienz.  Thromboseprophylaxe.

Bei progressiver und schwerer Herzinsuffizienz ggf. kardiale Resynchronisationstherapie, implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD), Reparatur moderater bis schwerer Klappeninsuffizienz. Ultima ratio: Herztransplantation.

Ohne Krankheits-adaptierte Therapiemaßnahmen beträgt die 10-Jahres-Letalität 30%.

1. Eberli FR (2017) Kardiale Dyspnoe. In E. Battegay E (Hrsg) Differenzialdiagnose innerer Krankheiten. Georg Thieme Verlag, Stuttgart-New York S. 283-285
2. Felker GM et al. (2000) Underlying causes and long-term survival in patients with initially unexplained cardiomyopathy. N Engl J Med 342):1077-1084. 
3. Deliu RC et al. (2017) Changes of desmin expression pattern in the myocardium of patients with alcoholic dilated cardiomyopathy. Rom J Morphol Embryol 58:1309-1315. 
4. Li GL et al. (2018) Naxos disease: from the origin to today. Orphanet J Rare Dis 13:74.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29747658
5. Salman OF et al. (2018) Inherited Cardiomyopathies and the Role of Mutations in Non-coding Regions of the Genome. Front Cardiovasc Med 5:77. 
6. te Riele AS et al. (2014) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC): cardiovascular magnetic resonance update. J Cardiovasc Magn Reson 16:50.