Osteoarthropathie hypertrophe primäre M89.4

Durch Hyperostosen des Skelettes, Pachydermien und Trommelschlegelfinger/Uhrgalsnägel gekennzeichnetes Krankheitsbild.

Unregelmäßig autosomal-dominant vererbt, selten sporadisch. 

Tariq et al. (2009) führten eine Verknüpfungsanalyse in einer 6 Generationen umfassenden pakistanischen Familie mit isolierter angeborenem Clubbing durch, bei der 11 betroffene Mitglieder (4 Männer und 7 Frauen) bilaterale symmetrische Keulenbildung an allen Finger- und Zehennägeln ohne damit verbundene Anomalien aufwiesen. Die genomweite Kartierung ergab, dass alle betroffenen Personen homozygot am Marker D4S2368 auf Chromosom 4q32.3 waren. 

Weiterhin beschreiben sind Keimbahnmutationen im HPGD-Gen, das für die 15-Hydroxyprostagladin-Dehydrogenase kodiert. Der Enzymdefekt führt zu einer Erhöhung der Prostaglandinwerte (PgE2) im Serum. Prostagalndin E2 beeinlusst den Knochenmetabolismus über die stimulation von Osteoblasten und Osteoklasten und verstärkt die periphere Vasodilatation.

Offenbar führt auch eine Mutation im SLCO2A1-Gen, einem GEn das für einen Prostaglandin-Transporte kodiert, zu einem analogen Phänotyp.   

Überwiegend bei Jugendlichen, vor allem männlichen Geschlechts; seltener in der Kindheit oder bei Erwachsenen. Gehäuft bei Menschen mit dunkler Hautfarbe.

Symmetrische periostale Verdickungen, bes. distal an den langen Röhrenknochen, Weichteilverdickungen im Gesicht im Sinne der Cutis verticis et frontis gyrata, an Armen und Beinen, Keratosis palmoplantaris und Hyperhidrose, trommelschlegelähnliche Finger und Zehen, Akrozyanose sowie Seborrhoe. Nicht selten kommt es prä- oder postpubertär zu schwerer Akne.

Operative Versorgung der Skelettveränderungen und plastische Operationen der pachydermischen Hautareale. Zur Verringerung der Talgdrüsenproduktion kann Isotretinoin (z.B. Isotretinoin-ratiopharm; Aknenormin) 0,5-1,0 mg/kg KG/Tag p.o. eingesetzt werden, Erhaltungstherapie 0,2-0,5 mg/kg KG/Tag oder weniger, je nach Klinik. Iontophorese zur Behandlung der Hyperhidrose.

Ausschluss einer sekundären Pachydermoperiostose (Tumorsuche!). 

1. Brilon C et al. (1990) Pachydermoperiostose. Akt Dermatol 16: 353–356
2. Fietta P, Manganelli P (2003) Pachydermoperiostosis and psoriatic onychopathy: an unusual association. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 73-76
3. Friedreich N (1868) Hyperostose des gesammten Skelettes. Arch Path Anat 43: 83-87
4. Jansen T et al. (1995) Pachydermoperiostose. Hautarzt 46: 429–435
5. Tariq M et al. (2009) Mutation in the HPGD gene encoding NAD+ dependent 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase underlies isolated congenital nail clubbing (ICNC). J Med Genet 46: 14-20.
6. Thappa DM et al. (2000) Primary pachydermoperiostosis: a case report. J Dermatol 27: 106-109
7. Touraine A, Solente G, Gole L (1935) Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose ds extremites. Presse Med 43: 1820-1824