SLCO2A1-Gen
Synonym(e)
MATR1; Matrin F/G 1; OATP2A1; PGT; PHOAD; PHOAR2; Prostaglandin Transporter; SLC21A2; Solute Carrier Family 21 Member 2; Solute Carrier Family 21 (Prostaglandin Transporter), Member 2; Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 2A1; Solute Carrier Organic Anion Transporter Family, Member 2A1
Definition
Das SLCO2A1-Gen (SLCO2A1 steht für Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 2A1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 3q22.1-q22.2 lokalisiert ist.
Das SLCO2A1-Gen kodiert einen Prostaglandin-Transporter, der zur 12-Membranen überspannenden Superfamilie der Transporter gehört. Das kodierte Protein kann an der Vermittlung der Aufnahme und Ausscheidung von Prostaglandinen in zahlreichen Geweben beteiligt sein. Zu den assoziierten Stoffwechselwegen gehören der Transport von Vitaminen, Nukleosiden und verwandten Molekülen sowie Störungen von Transmembrantransportern
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit SLCO2A1 assoziiert sind, gehören:
- die Primäre hypertrophe Osteoarthropathie, autosomal rezessiv (OMIM: 259100)
und
- Primäre hypertrophe Osteoarthropathie, autosomal dominant.
Literatur
- Lu R et al. (1996) Cloning, in vitro expression, and tissue distribution of a human prostaglandin transporter cDNA(hPGT). J Clin Invest 98:1142-1149.
- Nomura T et al. (2004) The two-step model of prostaglandin signal termination: in vitro reconstitution with the prostaglandin transporter and prostaglandin 15 dehydrogenase. Mol Pharmacol 65:973-978.