Synonym(e)
Donohue-Syndrom; Donohue-syndrome; leprechaunism
Definition
Autosomal-rezessives, komplexes Missbildungssyndrom mit Anomalie des weiblichen äußeren Genitale, Exophthalmus (häufig), Gedeihstörung (sehr häufig), Gynäkomastie (sehr häufig), Hyperglykämie/nicht insulinpflichtiger Diabetes mellitus (sehr häufig), Hyperinsulinismus (sehr häufig), Infektanfälligkeit (sehr häufig), Makropenis, Minderwuchs, große/ausladende Nasenflügel, große/lange Ohren, kleines Gesicht (Faunsgesicht), schwere mentale Retardierung, volle/dicke Lippen, überschüssige Nackenhaut, Hypertrichose, eingesunkene Nasenwurzel, Hodenektopie/Kryptorchismus, Mikrozephalie, Nabelbruch, hoher/schmaler Gaumen, hypotone/fehlende Bauchwandmuskulatur.
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Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Insulin receptor Gens (INSR Gen; Genlokus: 19p13.2) mit konsekutiv auftretenden Defekten des Insulin-Rezeptors.
Differentialdiagnose
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Donohue WL (1948) Dysendocrinism. J Pediat 32: 739-748
- Donohue WL, Uchida IA (1954) Leprechaunism: a euphuism for a rare familial disorder. J Pediat 45: 505-519
- Hone J et al. (1995) Homozygosity for a null allele of the insulin receptor gene in a patient with leprechaunism. Hum Mutat 6: 17-22
- Whitehead JP et al. (1998) Multiple molecular mechanisms of insulin receptor dysfunction in a patient with Donohue syndrome. Diabetes 47: 1362-1364
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Verweisende Artikel (1)
Acanthosis nigricans bei erblichen Syndromen;Weiterführende Artikel (6)
Acanthosis nigricans "benigna"; Acanthosis nigricans maligna; Hypertrichosen; Lawrence-Syndrom; Pfaundler-Hurler-Krankheit; Scheie-Krankheit;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles