Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie Q80.3

Camenzind et al. 1984; Marghescu et al. 1984

Seltene, autosomal dominante oder auch sporadisch auftretende (Diociaiuti A et al. 2014), keratinopathische Genodermatose bei denen die Kinder unter dem Bild einer entzündlichen Erythrodermie (in Einzelfällen auch als Kollodiumbay - Foo SH et al. 2017) geboren werden, bei der sich im Kleinkindesalter jedoch dissemenierte, 1-2cm große, weiße Regressionszonen entwickeln, die sich spätestens im Erwachsenalter auf das gesamte Integument ausbreiten. Aufgrund dieser morphologischen Besonderheit wurde der deskriptive Name „Konfetti-Ichthyose“ gewählt.

Weltweit wurden <50 Patienten mit diesem Krankheitsbild beschrieben (Guerra L et al. 2015)

Ursächlich liegen „frameshift“ Mutationen Im Gen von Keratin 10 (KRT10) oder Keratin 1 (KRT1) vor (Lim YH et al. 2016). Das bunte Bild der Konfetti-artigen Regressionen entsteht durch spontane Rekombinationsereignisse bei denen Stammzellen ihre angelegt Keratin-Mutation verlieren. Diese Zellen sind offenbar in der Lage keratinopathische Zellklone zu verdrängen, sodass die Haut hier weiß erscheint. Eine komplette Abheilung erfolgt jedoch nicht!

S. a. Ausführungen bei dem sog. Loricrin-Keratoderm (Keratosis palmoplantaris mutilans mit Mutation in Loricin (Typ Camisa) .

Je nach Alter stellt sich das Bild einer entzündlichen Erythrodermie (Guerra L et al. 2015) dar oder das gescheckte Konfetti-Muster der „retikulären ichthyosiformen Erythrodermie“. Weiterhin ist eine Palmoplantarkeratose nachweisbar. Weiterhin wurden in Einzelfällen Malformationen der Ohrmuscheln, Hypoplasien der Mamillen, eine dorsale, akrale Hypertrichose sowie Ektropien der Lider beschrieben (Spoerri I et al. 2014)

Akanthose, flächige Parakeratose, Bereits bei Übersichtsvergrößerung auffällige vakuolisierte Epithelzellen die sich gruppiert oder linear durch das Oberflächenepithel ziehen. Schütteres lympho-histiozytäres koriales Infiltrat.

Nachweis der Mutationen im Keratin1- bzw. Keratin10-Gen.

Bei den wenigen publizierten Fällen waren Retinoide (Acitretin) in niedrigen Dosen erfolgreich (Guerra L et al. 2015)

1. Camenzind M et al. (1984) Confetti ichthyosis. Ann Dermatol Venereol 111:675-676.
2. Diociaiuti A et al. (2014) Early immunopathological diagnosis of ichthyosis with confetti in two sporadic cases with new mutations in keratin 10. Acta Derm Venereol 94:579-582.
3. Foo SH et al. (2017) Ichthyosis with confetti presenting as collodion baby: a novel mutation in KRT10. Clin Exp Dermatol 42:543-544.
4. Guerra L et al. (2015) Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. Orphanet J Rare Dis 10:115.
5. Lim YH et al. (2016) Expanding the Mutation Spectrum of Ichthyosis with Confetti. J Invest Dermatol 136:1941-1943.
6. Spoerri I et al. (2014) The phenotypic and genotypic spectra of ichthyosis with confetti plus novel genetic variation in the 3' end of KRT10: from disease to a syndrome. JAMA  Dermatol 151:64-69.