Hyperpigmentierung familiäre progressive L81.4

Chernosky et al. 1971

Die familiäre progressive Hyperpigmentierung ist eine sehr seltene (seit Erstbeschreibung im Jahre 1971 in einer afroamerikanischen Familie sind <20 gesicherte Fälle bekannt geworden), sporadisch auftretende oder auch autosomal dominant vererbte Genodermatose (Gupta N et al. 2011), die durch initial fleckförmige später zunehmend diffuse Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist (Wang T et al. 2017).

Mutation im KITLG-Gen (KITLK=KitLigand s.u. Kit). Phänotypisch identische Fälle ohne Mutationen in KITLG sind beschrieben (Xiao-Kai F et al. 2017) sodass noch weitere Genotypen zu vermuten sind.

Bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftretende, progressive zunächst fleckförmige, später generalisierte Hyperpigmentierung der Haut. Schleimhäute (insbesondere auch die okuläre Schleimhaut), Handflächen und Fußsohlen sind nicht betroffen. Während der Adoleszenz verlangsamt sich der Pigmentierungsvorgang. Eine Aufhellung der Haut ist im späteren Alter möglich. Systemische Mitbeteiligungen wurden vereinzelt berichtet (gastrointestinale Stromatumoren /GIST) und Mastozytome) (Piqueres-Zubiaurre T et al. 2017).  

Deutlich vermehrte Hyperpigmentierung der Epidermis insbes. der basalen Keratinozyten. Das Epithel ist ansonsten unverändert. Elektronenmikroskopisch finden sich vermehrt Melanosomen in läsionalen Keratinozyten) (Wang T et al. 2017).

Familial progressive hyper- and hypopigmentation mit KITLG-Mutation (Xiao-Kai F et al. 2017).

Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation without KITLG mutation (Zeng L et al. 2016).

Westerhof-Syndrom:  Universelle Hyperpigmentierung (aber auch mit Hypopigmentierungen) mit geistiger Retardierung.

Weitere universelle Hyperpigmentierungen (s.u. Hyperpigmentierungen universelle).

Eine Therapie ist nicht möglich .

Der Begriff "Carbon-Baby" resultierte aus der zunächst schwierig erklärbaren Situation, dass 2 hellhäutige Eltern ein dunkelhäutiges Kind hatten, sodass bei zunehmender Hyperpigmentierung Zweifel an der Elternschaft auftraten (Niiyama S et al. 2013).   

1. Gupta N et al. (2011) Familial progressive hypermelanosis in Indian monozygotic twins. Pediatr Dermatol 28:62-65.
2. Niiyama S et al. (2013) Universal acquired melanosis: carbon baby. Dermatol Online J 19(7):18961.
3. Piqueres-Zubiaurre T et al. (2017) Familial Progressive Hyperpigmentation, Cutaneous Mastocytosis, and Gastrointestinal Stromal Tumor as Clinical Manifestations of Mutations in the c-KIT Receptor Gene. Pediatr Dermatol 34:84-89.
4. Wang T et al. (2017) Familial progressive hyperpigmentation: A family resurvey and ultrastructural skin investigation. J Cutan Pathol 44:948-950.
5. Xiao-Kai F et al. (2017) Familial progressive hyper- and hypopigmentation: a report on a Chinese family and evidence for genetic heterogeneity. An Bras Dermatol 92:329-333.
6. Zeng L et al. (2016) Familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation without KITLG mutation. Clin Exp Dermatol 41:927-929.