Hämangiom büschelartiges D18.01

Nakagawa, 1949; Macmillan, 1971

Variante des lobulären kapillären Hämangioms mit büschel- oder knäuelartig ("tufted") gruppierten Angiomknötchen ohne Tendenz zur Spontanregression. Das "Tufted Angioma" ist hinsichlich seines Wachstumsmusters und seiner Dignität wie das "Kaposiforme Hämangioendotheliom" einzuschätzen, somit als semimaligner lokal agressiv wachsender vaskulärer Tumor (etwas geringere lokale Aggressivität). Er kann in ein kaposiformes Hämangioendotheliom übergehen.   

Wahrscheinlich autosomal-dominanter Erbgang. In einer vorläufigen Analyse stellten Tille et al. (2003) fest, dass drei Kandidatengene, KDR (191306), ENG (131195) und FLT4 (136352), mit einer Kopplung vereinbar waren, wobei die Haplotypen zwischen drei betroffenen Personen und dem einen obligaten Träger, der für Tests zur Verfügung stand, geteilt wurden. 

Lim YH et al.(2019) identifizierten hingegen eine somatische, aktivierende GNA14-Mutation, die dem  mit Kasabach-Merritt -Syndrom assoziierten büschelartigem Hämangiom zugrunde liegt.

Hinweis: Das GNA14-Gen (GNA14 steht für G Protein Subunit Alpha 14) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 9q21.2 lokalisiert ist. Das GNA14-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Guanin-Nukleotid-bindenden oder G-Proteine. G-Proteine sind Heterotrimere, die aus Alpha-, Beta- und Gamma-Untereinheiten bestehen.

Überwiegend angeboren oder in den ersten Lebensjahren erworben, seltener im späteren Lebensalter oder auch während einer Schwangerschaft (in diesem Fall Spontanregression nach der Geburt) oder unter immunsuppressiver Therapie (z.B. nach Lebertransplantation) auftretend. Multiple "tufted angiomas" können mit einem Kasabach-Merritt Syndrom assoziiert sein.

Beginn mit mehreren, kleinen, glattflächigen roten, weichen Papeln, die sich langsam vergrößern und bei einer gewissen Größe persistieren. Häufig mit Schmerzhaftigkeit und Hyperhidrosis (ca. 30% der Fälle) einhergehend. Spontane Regression ist äußerst selten.

Multizentrisches Muster aus knotigen, meist soliden kapillären, rundlich-ovalen Gefäßkonvoluten, die knäuelartig die gesamte Dermis, ggf. auch die Subkutis, durchsetzen (Kanonenkugelmuster). Kapilläre Gefäßknäuel teilweise von halbmondartigen Gefäßspalten umgeben. Endotheliale Atypien, Papillen (Multilayering) fehlen. Nur vereinzelte Mitosen.

Immunhistologie: positiv für CD31 und Glut-1.

Rambhia KD et al. (2016):  Eine 18-jährige Frau stellte sich mit mehreren roten, erhabenen, völlig schmerzlosen Knötchen und PLaques am Hals vor, die sie seit ihrem achten Lebensjahr hatte. Es gab keine Anamnese von Traumata, Blutungen aus den Läsionen oder übermäßigem Schwitzen. In der Familie gab es keine Vorgeschichte mit ähnlichen Beschwerden. Die Hautuntersuchung ergab mehrere erythematöse und hautfarbene Kötchen und Plaques am Hals (s. Abbildung 1). Die Läsionen waren fest, nicht druckempfindlich, nicht zusammendrückbar und warm bei der Palpation. Die systemische Untersuchung ergab keine Anomalien.

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