Dyschromatosis universalis hereditaria Q82.86

Van Bogaert, 1948; Suenaga, 1952; Ichikawa und Hiraya, 1933; 

Seltene, autosomal dominant vererbte Genodermatose mit diffusen Hyperpigmentierungeng und fleckigen, gesprenkelten Depigmentierungen des gesamten Integuments ohne weitere Organsymptomatik (neurologische Störungen sind in einem Einzelfall beschrieben). Irrtümlich z.T. auch als diffuse neurokutane Melanose bezeichnet.

Überwiegend in der japanischen Bevölkerung auftretend. Auch in arabischen Ländern beschrieben.

Beschrieben sind mehrere Mutationen im ABCB6-Gen (ABCB6=ATB-binding cassette subfamily B, member 6) das auf Chromosom 6q24.2-q25.2 lokalisiert ist (Zhong W et al. 2019). Bei ABCB6-Mutationen kommt es zu Veränderungen im Golgi-Apparat der Melanozyten was die Melanosomenbildung und den Melanosomentransport beeinträchtigt. Ein weiterer autosomal-rezessiv vererbter phänotypisch weitgehend identischer jedoch differenter Genotypus (OMIM 612715: Chromsom 12q21.q23) wurde beschrieben. 

Am gesamten Integument.

Gleichmäßig schmutzig-graubraune Hyperpigmentierung,  fleckförmige Depigmentierungen im Bereich großer Hautfalten, der Axillen und der Inguinalregion. Follikuläre Hyperkeratosen an den Streckseiten der Extremitäten (Sardar SK et al. 2016). Leukonychie, Koilonychie, dünne Haare.

Vermehrt Melaningranula in den Keratinozyten der Epidermis, Pigmentinkontinenz.

M. Addison; M. Gaucher; Niemann-Pick-Krankheit; ACTH- oder MSH-produzierende Thymustumoren; Erythema dyschromicum perstans; Xeroderma pigmentosum.

Eine Kausaltherapie ist bislang nicht bekannt. Bei kosmetischer Beeinträchtigung Aufhellung durch Antioxidantien (z.B. Vitamin C) oder topisch applizierte Retinoide (z.B. Isotretinoin; Isotrex-Gel).

Aufhellung mit zunehmendem Alter.

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7. Zhong W et al. (2019) Atypical presentation of dyschromatosis universalis hereditaria with a novel ABCB6 mutation.Clin Exp Dermatol 44:e58-e60.
8. OMIM 127500