Synonym(e)
Sphingomyelinlipoidose; Sphingomyelinose
Definition
Hereditäre, degenerative Störung des Sphingomyelinstoffwechsels ( Sphingolipidose) mit im Kindesalter beginnender Hepatosplenomegalie, Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung, ausgeprägter neurologischer Symptomatik und Vorkommen charakteristischer Speicherzellen im retikuloendothelialen System, insbes. in Lymphknoten, Milz, Thymus, Kupffer-Sternzellen und Gliazellen des Gehirns.
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Einteilung
Es wird zwischen 2 Typen unterschieden:
- Typ I (Subtypen A und B): Mangel an saurer Sphingomyelinase.
- Typ II (Subtypen C1, C2 und D): Kein Defekt der sauren Sphingomyelinase.
Ätiopathogenese
Diskutiert werden u.a. autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des NPC1 Gens (Genlokus: 18q11-q12). Das 1278 Aminosäuren lange Gen für NPC1 enthält Bereiche für die Homöostase von Cholesterin; daher ist eine LDL-Cholesterin-Akkumulation bei diesen Patienten zu beobachten. Der enzymatische Abbau des Sphingomyelin-Moleküls ist extrem vermindert: 0,46 vs 6,6 µmol/Std. in der Leber, der Gehalt im Gewebe ist folglich stark erhöht (10- bis 100fach).
Klinisches Bild
- Hepatosplenomegalie, Lungeninfiltration, generalisierte Lymphknotenschwellung, ZNS-Beteiligung, z.B. epileptiforme Anfälle.
- Hauterscheinungen (unspezifisch): Bei fortgeschrittener Erkrankung oft gelbbraune Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhäute.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Dyschromatosis universalis hereditaria; Lipidablagerungserkrankungen, systematisierte; Lysosomale Speicherkrankheiten; Sphingolipidosen; Sphingomyeline; Sphingomyelinlipoidose; Sphingomyelinose;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles