Synonym(e)
Dysostosis craniofacialis hereditaria
Definition
Kraniosynostose mit Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Schädelanomalien, Augenanomalien, Hypoplasie des Oberkiefers, Innenohrschwerhörigkeit und meist altersgerechter Intelligenz (im Gegensatz zum Apert-Syndrom, das eine analoge Mutation aufweist).
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Ätiopathogenese
Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q26) mit Punktmutation im Fibroblastenwachstumsrezeptor-2 (FGFR2)-Gen.
Therapie
Symptomatische Therapie durch entsprechende Disziplin. Dermatologische Therapie der Acanthosis nigricans steht im Hintergrund.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Al-Namnam NM et al. (2019) Crouzon syndrome: Genetic and intervention review. J Oral Biol Craniofac Res 9:37-39.
- Heubruck D et al. (2005) Neurophysiologische störugen beim Apert-und beim Crouzon-Syndrom. Mschr Kinderheilkunde 153: 55-62
- Minashi K et al. (2021) Cancer-related FGFR2 overexpression and gene amplification in Japanese patients with gastric cancer. Jpn J Clin Oncol 51:1523-1533.
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Verweisende Artikel (5)
Acanthosis nigricans bei erblichen Syndromen; ALX3 -Gen ; Augenerkrankungen, Hautveränderungen; Dysostosis craniofacialis hereditaria; FGFR2-Gen;Weiterführende Artikel (4)
Acanthosis nigricans "benigna"; Acanthosis nigricans (Übersicht); Apert-Syndrom; FGFR2-Gen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles