Synonym(e)
Dysostosis craniofacialis hereditaria
Definition
Kraniosynostose mit Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Schädelanomalien, Augenanomalien, Hypoplasie des Oberkiefers, Innenohrschwerhörigkeit und meist altersgerechter Intelligenz (im Gegensatz zum Apert-Syndrom, das eine analoge Mutation aufweist).
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Ätiopathogenese
Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q26) mit Punktmutation im Fibroblastenwachstumsrezeptor-2(FGFR2)-Gen.
Therapie
Symptomatische Therapie durch entsprechende Disziplin. Dermatologische Therapie der Acanthosis nigricans steht im Hintergrund.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Heubruck D et al. (2005) Neurophysiologische störugen beom Apert-und beim Crouzon-Syndrom. Mschr Kinderheilkunde 153: 55-62
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Verweisende Artikel (3)
Acanthosis nigricans bei erblichen Syndromen; Augenerkrankungen, Hautveränderungen; Dysostosis craniofacialis hereditaria;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles