Apert-Syndrom Q87.0

Apert 1906

Autosomal-dominant vererbte, distinkte Skelettdysplasie mit vorzeitiger  Verknöcherung der Schädelnähte mit Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Zahnanomalien, Gaumenspalte sowie  Syndaktylie von Fingern und Zehen.

Weiterhin Pubertas präcox und unterschiedlich stark ausgeprägter Akne.

In sehr seltenen Fällen sind die Akne-Effloreszenzen bei diesem Syndrom streifenförmig angeordnet. Diesem als "Aknenaevus Typ Munro" bezeichneten Epidermalnaevus liegt eine postzygotische FGFR2-Mutation zugrunde.

Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor -2 (FGFR2).  

Genetische Beratung. Plastisch-chirurgische Korrektur so weit möglich.