Synonym(e)
CDPX2); Chondrodysplasia (foetalis) calcarea; Chondrodysplasia punctata Typ2; Chondrodystrophia calcificans congenita; Chondrodystrophia punctata; Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Conradi-Hünermann-Happle syndrome; Conradi-Hünermann-Syndrom; OMIM: 302690
Definition
X-chromosomal-dominant vererbte, neonatal durch spritzerartige Verkalkungen charakterisierte Skelettdysplasie.
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Ätiopathogenese
Mutationen im EBP-Gen (Emopamil-binding protein-Gen) in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22. Das Gen kodiert für das Emopamil-bindende Protein, das im Biosyntheseweg des Cholesterins die Funktion einer Sterol-Isomerase hat und 8,9-Cholesten-ol in Lathosterol umwandelt. Die mosaikartigen Haut-, Skelett- und Augenveränderungen sind Ausdruck unterschiedlicher Inaktivierung der beiden X-Chromosomen bei der Frau.
Klinisches Bild
- Kontrakturen, Kleinwuchs mit asymmetrischer Verkürzung der Röhrenknochen, später Skoliose, Augenveränderungen (Katarakte, seltener Mikrophthalmie, Glaukom, Optikusatrophie, Synechien), unterschiedliche streifen-, wirbel- oder fleckförmig angeordnete Hautveränderungen. Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Pigmentanomalien, partielle Alopezie, gelegentlich Anomalien der Finger- und Zehennägel.
- Radiologischer Befund: Sichtbar im Röntgenbild sind asymmetrisch angeordnete, punktförmige Kalzifikationen in den Epiphysen der Röhrenknochen, Hand- und Fußwurzelknochen, periartikulär, vertebral, gelegentlich auch im Trachealknorpel.
- In schwersten Fällen Tod bei oder kurz nach der Geburt (letale Form der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasia punctata).
Histologie
Orthohyperkeratose, reduziertes Stratum granulosum, meist einlagig.
Elektronenmikroskopisch: Vakuolisierungen mit Einschlüssen nadelartiger Körperchen in den Keratinozyten.
Differentialdiagnose
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Conradi E (1914) Vorzeitiges Auftreten von Knochen- und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia foetalis hypoplastica. Jahrb Kinderheilk 80: 86-97
- Happle R (1979) X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Hum Genet 53: 65-73
- Hünermann C (1931) Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. Z Kinderheilk 51: 1-19
- Lindenthal B et al. (2004) Serum lipid analysis confirms the diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata - Conradi-Hunermann-Happle syndrome. Klin Padiatr 216: 67-69
- Manzke H, Christophers E, Wiedemann HR (1980) Dominant sex-linked inherited chondrodysplasia punctata. A distinct type of chondrodysplasia punctata. Clin Genet 16: 97-107
- Shwayder T (2004) Disorders of keratinization: diagnosis and management. Am J Clin Dermatol 5: 17-29
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Verweisende Artikel (8)
Augenerkrankungen, Hautveränderungen; Chondrodysplasia (foetalis) calcarea; Chondrodystrophia calcificans congenita; Chondrodystrophia punctata; Chondroektodermale Dysplasie; Conradi-Hünermann-Syndrom; Dysplasie, chondroektodermale; Kutaneo-ossales Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles