Albinismus (Übersicht)E70.3

Pearson K et al. 1911

Unter Albinismus versteht man die genetisch bedingte Abwesenheit von Pigment. Klinisch handelt es sich um eine Gruppe genetisch unterschiedlicher Erkrankungen die sich durch einen generalisierten oder partiellen Pigmentverlust von Haut, Haaren und Augen (okulokutaner Albinismus - OCA) oder nur der Augen (okulärer Albinismus) kennzeichnen (Bemerkung: nur der Albinimus Typ IA und die generalisierte Vitiligo zeigen einen vollständigen Pigmentverlust). Zugrunde liegt eine kongenitale, meist autosomal-rezessiv vererbte Störung der Melaninsynthese (Defekt der Tyrosinkinase) bei normaler intraepidermaler Melanozytenzahl. Die  Kombination von Pigmentstörungen an Haut, Haaren und Augen wird als okulokutaner Albinimus bezeichnet, der lokalisierte Befall der Augen als okulärer Albinismus.  

Folgende Entitäten können unterschieden werden:

• Okulokutaner Albinismus (OCA Typen 1-8)
• Okulärer Albinismus (dermatologisch nicht relevant): 5 Formen mit verschiedenem Ausprägungsgrad der Iris-Depigmentierung. Zusätzlich Photophobie, evtl. Nystagmus, Strabismus, Hypoplasie der Fovea centralis.
• Weitere, seltene, syndromatische Formen des Albinimus (auch "Albinoidismus") mit generalisierter, ausgeprägter Hypopigmentierung und zusätzlichen Organmanifestationen, die für die Morbidität und Prognose entscheidend sind :  
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom
  • Chédiak-Higashi-Syndrom
  • Cross-Syndrom
  • Griscelli-Syndrom

  • Primäres Immundefizienz-Syndrom durch Lamtor2 Defekt

Es gibt inzwischen acht dokumentierte OCA-Typen (OCA1-8) mit nicht-syndromalen Merkmalen. In molekularen Studien wurden sieben Gene identifiziert, die mit dem OCA-Phänotyp in Verbindung stehen:

• TYR-Gen
• OCA2-Gen
• TYRP1-Gen
• SLC45A2-Gen
• C24A5-Gen
• C10orf11-Gen
• DCT-Gen

sowie ein Locus (OCA5) bei konsanguinem und sporadischem Albinismus.

Keine kausale Therapie möglich, genetische Beratung. Regelmäßige Kontrollen der Haut auf Karzinome.

Konsequenter textiler und physikalischer Lichtschutz der Haut (LSF > 30, z.B. Anthelios) und Augen. Zusätzlich kosmetische Abdeckung, z.B. Dermacolor.

β-Carotin (z.B. Carotaben 25 mg/Tag p.o.).

Der Albinismus muss von dem Piebaldismus (in der Tiermedizin als Leuzismus bezeichnet) unterschieden werden, bei dem Melanozyten auf Grund von  Genmutationen (nachgewiesen sind Mutationen im KIT (s.u. Kit)- und SLUG (SNAI2 - Snail-Homolog-2-Transkriptionsfaktor)-Gen (Saleem MD et al. 2019), in den depigmentierten Arealen komplett fehlen.

1. Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958
2. Bohn G et al. (2007) A novel human primary immunodeficiency syndrome caused by deficiency of endosomal adaptor protein p14. Nature Med 13: 38-45.
3. Pearson K et al. (1911) a monograph on albinism in men; Draper`s company reseach memoirs, Biometric series VI. Dula, London
4. Saleem MD et al. (2019) Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol 36:72-84.
5. Schiefermeier N et al. (2014) The late endosomal p14-MP1 (LAMTOR2/3) complex regulates focal adhesion dynamics during cell migration. J Cell Biol 205:525-540.