ZNF431-Gen

Das ZNF431-Gen, das auf Chromosom 19p2 lokalisiert ist, kodiert für ein Mitglied der Zinkfinger-Familie der Krueppel-C2H2-Proteine. Das kodierte Protein kann die Transkription von Zielgenen, einschließlich des Rezeptors für den Hedgehog-Signalweg durch Wechselwirkung mit Histondeacetylasen negativ regulieren.

Mutationen im ZNF431-Gen können mit nicht-syndromalen Gesichtsspalten verbunden sein.

Pathogene Varianten in ZNF341 (c.904C>T, NM_001282933.1) sind die Ursache für eine der AR HIES  (Hyper-IgE-Syndrom 3; Frey-Jakobs S et al. 2018).

Zinkfingerproteine sind eine Klasse von Nukleinsäure-bindenden Proteinen, die eine bestimmte Proteindomäne, die Zinkfingerdomäne besitzen, bei der ein Zinkion (Zn2+) koordinativ gebunden ist.

1. Al-Shaikhly T et al. (2019) Hyper IgE syndromes: clinical and molecular characteristics. Immunol Cell Biol 97:368-379.

2. Frey-Jakobs S et al. (2018) ZNF341 Controls STAT3 Expression and Thereby Immunocompetence. Sci Immunol  3(24):1–11.