ZMPSTE24

ZMPSTE24 ist das Akronym für „Zinc metallopeptidase STE24“ einem Gen, das  auf Chromosom 1p34 lokalisiert ist. Diese Gen kodiert für ein gleichnamiges Protein, eine Metallopeptidase. Die Peptidase ist an der Prozessierung von Lamin A beteiligt.

Defekte im ZMPSTE24-Gen führen zu ähnlichen Laminopathien wie Defekte, die durch Mutationen im LMNA-Gen das für Lamin A kodiert, hervorgerufen werden.

Mutationen im ZMPSTE24-Gen verhindern durch eine defekte oder fehlende Zinc metallopeptidase STE24 die Bildung von Lamin A aus seinem Vorläufer Farnesyl-Prelamin A.  Bei Menschen und Mäusen verursacht das Fehlen von Zmpste24 progeroide Phänotypen. Dieser Mangel erhöht die DNA-Schädigung und Chromosomenaberrationen sowie die Empfindlichkeit gegenüber DNA-schädigenden Mitteln, die Doppelstrangbrüche verursachen.

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en: Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-LipodystrophieORPHA:90154

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en: Hutchinson-Gilford-Syndrom (ORPHA:740(

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en: Letale restriktive Dermopathie (ORPHA:1662)

1. Bidier M et al. (2018) Restrictive Dermopathy: Four Case Reports and Structural Skin Changes. Acta Derm Venereol 98:807-808.
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