SLC29A3-Gen

Das SLC29A3-Gen (SLC29A3 steht für „Solute Carrier Family 29 Member 3“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 10q22.1 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben.

Das SLC29A3-Gen kodiert einen Nukleosid-Transporter. Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der zellulären Aufnahme von Nukleosiden, Nukleobasen und ihren verwandten Analoga. Das kodierte Protein vermittelt sowohl den Zufluss als auch den Abfluss von Nukleosiden durch die Membran (sog. equilibrativer Transporter). Es vermittelt den Transport von Adenin, Adenosin und Uridin sowie von verschiedenen Nukleosidanaloga, wie z. B. auch Onkologika und antivirale Wirkstoffe, einschließlich Cladribin, Cordycepin, Tubercidin und AZT.

Zu den verwandten Stoffwechselwegen gehören der Transport von Glucose und anderen Zuckern, Gallensalzen und organischen Säuren, Metallionen und Aminverbindungen sowie der Transport von Vitaminen, Nukleosiden und verwandten Molekülen.

Mutationen in diesem Gen wurden mit dem „Histiozytose-Lymphadenopathie-plus-Syndrom“ auch „H-Syndrom“ genannt in Verbindung gebracht, das durch Hyperpigmentierung der Haut, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Das „PHID-Syndrom“ (pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus) wurde ebenfalls mit Mutationen an diesem Locus in Verbindung gebracht (wahrscheinlich keine eigene Entität).

Verwandte Störungen sind das Rosai-Dorfman-Syndrom. 

Nukleosid-Transporter werden in zwei Familien unterteilt: 

• die Na+-abhängige Solute-Carrier-Familie 28 (SLC28; die Transporter der SLC28-Familie -CNT1, 2 und 3- weisen subtypenselektive Gewebeexpressionsmuster auf.
• und
• die equilibrative Solute-Carrier-Familie 29 (SLC29).