Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom Q87.-

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, veursacht durch Mutationen im SBDS-Gen, die durch eine exokrine Pankreasdysfunktion, eine knöcherne metaphysäre Dysostose und eine unterschiedlich ausgeprägte Knochenmarksdysfunktion mit Zytopenien und damit mit einer Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Ein myelodysplastisches Syndrom bzw. eine akute myeloische Leukämie treten bei bis zu einem Drittel der Patienten auf.

Shwachman et al. (1964) beschrieben ein Syndrom mit Pankreasinsuffizienz (was auf eine zystische Fibrose der Bauchspeicheldrüse hindeutet, jedoch mit normalen Schweißelektrolyten und ohne Atembeschwerden) und Panzytopenie. In einer Geschwistergruppe gab es 2 betroffene Brüder und eine betroffene Frau. Das gleiche Syndrom wurde von Nezelof und Watchi (1961) und später von anderen Autoren wie Pringle et al. (1968) beschrieben. Goldstein beschrieb einen weiblichen zweieiigen Zwilling. Betroffene Geschwister wurden von Burke et al. (1967) beschrieben. Pringle et al. (1968) beobachteten assoziierte Skelettveränderungen vom Typ der metaphysären Dysostose. Diese sind wegen der (noch nicht gut charakterisierten) Verdauungsanomalien und hämatologischen Veränderungen bei der Knorpel-Haar-Hypoplasie (250250), einer Form der metaphysären Chondrodysplasie, von Interesse. Das exokrine Pankreas ist durch Fett ersetzt, während die Langerhans-Inseln normal sind.

1. Burke V et al. (1967) Association of pancreatic insufficiency and chronic neutropenia in childhood. Arch Dis Child 42: 147-157.
2. Goldstein R (1968) Congenital lipomatosis of the pancreas. Malabsorption, dwarfism, leukopenia with relative granulocytopenia and thrombocytopenia. Clin Pediat 7: 419-422.
3. Nezelof C et al. (1961) L'hypoplasie congenitale lipomateuse du pancreas exocrine chez l'enfant (Deux observations et revue de la litterature). Arch Franc Pediat. 18: 1135-1172.
4. Pringle EM et al. (1968) Syndrome of pancreatic insufficiency, blood dyscrasia and metaphyseal dysplasia. Proc Roy Soc Med 61: 776-777.
5. Shwachman H et al. (1964) The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediat 65: 645-663.