Synonym(e)
Definition
SBDS Ribosome Maturation Factor; CGI-97; SWDS; SDO1; SDS; SBDS, Ribosome Assembly Guanine Nucleotide Exchange Factor; Ribosome Maturation Protein SBDS; FLJ10917; Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome Protein; Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome;
Definition
Das SBDS-Gen (SBDS steht für „SBDS Ribosome Maturation Factor“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 7q11.21 lokalisiert ist. Bei diesem Gen existiert ein eng mit ihm verbundenes Pseudogen, das distal gelegen ist.
Allgemeine Information
Das SBDS-Gen kodiert ein hochkonserviertes Protein das beim Aufbau reifer Ribosomen und damit für die Ribosomen-Biogenese von großer Bedeutung ist. Hierbei interagiert dieses Protein mit der „Elongationsfaktor-ähnlichen GTPase 1“, um den eukaryotischen Initiationsfaktor 6 von der späten zytoplasmatischen prä-60S ribosomalen Untereinheit zu dissoziieren und so den Zusammenbau der 80S Untereinheit zu ermöglichen.
Das kodierte Protein löst zusammen mit EFL1 die GTP-abhängige Freisetzung von EIF6 aus 60S-Präribosomen im Zytoplasma aus und aktiviert dadurch Ribosomen für die Translationskompetenz, indem es den Zusammenbau von 80S-Ribosomen ermöglicht und die Rückführung von EIF6 in den Zellkern erleichtert, wo es für die 60S-rRNA-Processing und den Kernexport benötigt wird. Dieser Vorgang ist erforderlich für ein normales Niveau der Proteinsynthese. Weiterhin spielt das Protein möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden.
Mutationen in diesem Gen werden mit dem seltenen autosomal rezessiven Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom in Verbindung gebracht.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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