Synonym(e)
Definition
Das RNASEH2C-Gen (RNASEH2C steht für „Ribonuklease H2 Untereinheit C“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf 11q13.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.
Bei dem kodierten Protein der „Ribonuklease H2 Untereinheit C“ handelt es sich um einer der beiden nicht katalytischen Untereinheiten der RNase H2. Die RNase H2, eine Endonuklease besteht aus einer einzigen katalytischen Untereinheit (A) und zwei nicht-katalytischen Untereinheiten (B und C). Sie baut speziell die RNA von RNA:DNA-Hybriden ab. Es wird angenommen dass sie eine Rolle bei der DNA-Replikation spielt, möglicherweise durch Vermittlung der Entfernung von Okazaki-Fragment-RNA-Primern des zurückbleibenden Strangs während der DNA-Replikation. Vermittelt die Exzision von einzelnen Ribonukleotiden aus DNA:RNA-Duplexen.
Defekte in diesem Gen sind eine Ursache des Aicardi-Goutières-Syndroms Typ 3 (AGS3). Weitere Mutationen für dieses Syndrom wurden in den Genen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR oder IFIH1 nachgewiesen (Crow YJ et al. 2015).
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Kopernio
Kopernio- Crow YJ et al. (2015) Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. Am J Med Genet A 167A:296-312.
