Synonym(e)
Definition
Das NF1-Gen (NF1 steht für Neurofibromin 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q11.2 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren. Ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.
Hinweis(e)
Der Nachweis von Mutationen ist aufgrund der Größe des NF1-Gens, des Vorhandenseins von Pseudogenen und der großen Vielfalt an Mutationen äußerst komplex (Ko JM et al. 2013). So zeigten sich in einer großen koreanischen NF1-Population in 60 Familien 52 verschiedene NF1-Mutationen identifiziert. Zu den Mutationen gehörten 30 einzelne Basensubstitutionen (12 Missense- und 18 Nonsense-Mutationen), 11 Missplicing-Mutationen, sieben kleine Insertionen oder Deletionen und vier große Deletionen. 16 (30,8 %) Mutationen waren neu; c.1A>G, c.2033_2034insC, c.2540T>C, c.4537C>T, c.5546G>A, c.6792C>A und c.6792C>G wurden immer wieder identifiziert. Die Mutationen waren gleichmäßig über Exon 1 bis Intron 47 von NF1 verteilt. Es wurden keine Mutations-Hotspots gefunden. Eine Genotyp-Phänotyp-Analyse deutet darauf hin, dass es keine klare Beziehung zwischen spezifischen Mutationen und klinischen Merkmalen gibt (Ko JM et al. 2013).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ballester R et al. (1990) The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. Celet al. l. 63: 851–859.
- Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
- Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
- Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.
