Synonym(e)
Definition
Neurofibromin ist ein großes und multifunktionales Protein, das von dem Tumorsuppressorgen NF1 kodiert wird , dessen Mutationen das Tumorprädisposition-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 (NF1) verursachen. Neurofibromin-1 fungiert als ein Regulator des RAS-Signaltransduktionsweges. Untersuchungen der Struktur, der Interaktionspartner und der Funktionen von Neurofibromin haben gezeigt, dass es an mehreren Zellsignalwegen beteiligt ist, darunter die RAS/MAPK-, Akt/mTOR-, ROCK/LIMK/Cofilin- und cAMP/PKA-Wege, und viele grundlegende zelluläre Prozesse reguliert, wie z. B. Proliferation und Migration, Zytoskelettdynamik, Neuritenauswuchs, Dichte der dendritischen Stacheln und Dopaminspiegel (Bergoug M et al. 2020).
Allgemeine Information
Neurofibromin wird in vielen Zellen produziert, darunter in Nervenzellen und in Oligodendrozyten und Schwann-Zellen. Mutationen im NF1-Gen führen zur Produktion einer nicht funktionsfähigen Version von Neurofibromin, was zu einer verstärkten ras-Signalisierung führt (Mo J et al. 2022).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ballester R et al. (1990) The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. Celet al. l. 63: 851–859.
- Bergoug M et al. (2020) Neurofibromin Structure, Functions and Regulation. Cells 9:2365.
- Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
- Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
- Mo J et al. (2022) Neurofibromin and suppression of tumorigenesis: beyond the GAP. Oncogene 41:1235-1251.
- Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.
