Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Das kardiofaziokutane (CFC) Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die meisten betroffenen Personen haben CFC als Ergebnis einer de novo pathogenen Variante. Die Nachkommen eines betroffenen Individuums haben ein 50%iges Risiko, eine CFC-bezogene pathogene Variante zu erben. Pränatale Tests für Risikoschwangerschaften sind möglich, wenn die pathogene BRAF-, MAP2K1-, MAP2K2- oder KRAS-Variante bei einem betroffenen Familienmitglied identifiziert wurde.

Die Diagnose stützt sich auf klinische Befunde und molekulargenetische Tests. Die vier Gene, von denen bekannt ist, dass sie mit dem CFC-Syndrom in Verbindung stehen, sind:

BRAF (75 %) 

MAP2K1 und MAP2K2 (25 %)

KRAS (<2 %).

Behandlung der Manifestationen: Betreuung durch ein multidisziplinäres Team; Behandlung von kardialen Strukturdefekten, hypertropher Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen wie in der Allgemeinbevölkerung; erhöhte Luftfeuchtigkeit oder feuchtigkeitsspendende Lotionen bei Xerose und Pruritus; erhöhte Kalorienzufuhr und eine nasogastrische Sonde oder Gastrostomie bei schweren Ernährungsproblemen; chirurgischer Eingriff bei schwerem gastroösophagealem Reflux; routinemäßige Behandlung von Wachstumshormonmangel, Augenanomalien; die Behandlung von Krampfanfällen kann eine Polytherapie erfordern; Beschäftigungstherapie, Physiotherapie und Sprachtherapie je nach Bedarf. Es wurden Konsensleitlinien für das medizinische Management veröffentlicht.

Antibiotikaprophylaxe bei subakuter bakterieller Endokarditis, vor allem bei Patienten mit Klappenfehlbildungen; Untersuchung auf hypertrophe Kardiomyopathie oder Veranlagung zu Herzrhythmusstörungen vor der Anästhesie.

1. Rauen KA (2016) Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM et al. editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2022.