MAP2K2-Gen

MAP2K2-Gen: das MAP2K2-Gen (MAP2K2 steht für „Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 19p13.3 lokalisiert ist.

Das vom MAP2K2-Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Proteinkinasen mit doppelter Spezifität, die als Mitogen-aktivierte Proteinkinase (MAP-Kinase) wirken. Es ist bekannt, dass diese Kinase eine entscheidende Rolle bei der mitogenen Wachstumsfaktor-Signaltransduktion spielt. Sie phosphoryliert und aktiviert damit MAPK1/ERK2 und MAPK2/ERK3. Die Aktivierung dieser Kinase selbst ist von der Ser/Thr-Phosphorylierung durch MAP-Kinase-Kinasen abhängig. Mutationen in diesem Gen verursachen das Kardio-fazio-kutane Syndrom (CFC-Syndrom), eine Krankheit, die durch Herzfehler, kognitive Behinderungen und ausgeprägte Gesichtszüge, ähnlich denen des Noonan-Syndroms, gekennzeichnet ist.

Die Hemmung oder der Abbau dieser Kinase ist auch an der Pathogenese von Yersinia und Anthrax beteiligt.

Linden und Price (2011) berichteten über die eine Familie, die eine vertikale Übertragung von CFC4 aufweist. Bei dem Probanden handelte es sich um einen 46-jährigen Mann mit leichter Entwicklungsverzögerung, Lungenstenose im Kindesalter, Kurzsichtigkeit, kleinem Wuchs, dicht gelocktem kurzem Haar, fehlenden Augenbrauen, hyperelastischer Haut und multiplen Lentigines. Sein 40-jähriger Bruder und seine 68-jährige Mutter wiesen ähnliche Merkmale auf. Linden und Price (2011) hoben den milden kognitiven Phänotyp bei diesen Patienten hervor, der auf einen größeren Reproduktionserfolg schließen lässt.

1. Linden HC et al. (2011) Cardiofaciocutaneous syndrome in a mother and two sons with a MEK2 mutation. Clin Dysmorph 20: 86-88.
2. Rauen KA (2016) Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM et al. editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2022.