Synonym(e)
Definition
Das MAP2K1-Gen (MAP2K1 steht für „Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom15q22.31 lokalisiert ist. Das vom MAP2K1-Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Proteinkinasen mit doppelter Spezifität, die als Mitogen-aktivierte Proteinkinase (MAP-Kinase) wirken.
Allgemeine Information
MAP-Kinasen, die auch als extrazelluläre signalregulierte Kinasen (ERKs) bezeichnet werden, fungieren als Integrationspunkt für mehrere biochemische Signale. Die Proteinkinase MAP2K1 liegt stromaufwärts der MAP-Kinasen und stimuliert die enzymatische Aktivität der MAP-Kinasen bei einer Vielzahl von extra- und intrazellulären Signalen. Als wesentlicher Bestandteil des MAP-Kinase-Signaltransduktionsweges ist diese Kinase an vielen zellulären Prozessen wie Proliferation, Differenzierung, Transkriptionsregulation und Entwicklung beteiligt.
MAP2K1 ist eine dual-spezifische Kinase, die für ihre Beteiligung am ERK-Signalweg durch Aktivierung von ERK1 und ERK2 bekannt ist. Aktivierende MAP2K1-Mutationen wurden bei einer Reihe von Krebsarten wie Ovaralkarzinomen, Melanom und Lungenkarzinom beobachtet. Diese aktivierenden Mutationen finden sich im Allgemeinen in der N-terminalen negativen regulatorischen Region oder der ATP-bindenden Region des N-terminalen Lappens. Es hat sich gezeigt, dass Inhibitoren der MEK-Gene in diesen Fällen das Tumorwachstum hemmen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit MAP2K1 assoziiert sind, gehören:
das kardio-fazio-kutane Syndrom
und
die Melorheostose
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Rauen KA (2016) Cardiofaciocutaneous Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM et al. editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2022.
