Van der Woude-Syndrom Q38.0

Demarquay 1845

Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung, die durch Fisteln der Unterlippe sowie durch Lippen- und / oder Gaumenspalten (CL / P, CP) gekennzeichnet ist. Es ist das häufigste Spalt-Syndrom.

Ursächlich liegt dem Syndrom eine Frameshiftmutationen in IRF6 vor.

Levy (1962) fand bei Mitgliedern in 3 Generationen einer Familie Missbildungen der Unterlippe. Zwei Geschwister hatten zusätzlich zur Lippenanomalie eine Gaumenspalte. Es ist möglich, dass in einigen betroffenen Familien das Syndrom aufgrund der variablen Expression des Gens nur als Lippengrübchen exprimiert wird. Baker (1964) berichtete betroffene Mitglieder in 3 Generationen, die Lippengrübchen als einzige Malformation aufwiesen.

Die Regel, dass Gaumenspalte allein und Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte sich unterschiedlich verhalten, gilt nicht für diese Störung, bei der entweder die Art der Gaumenspalte allein oder die 2 in Kombination auftreten kann. Janku et al. verfolgten das Van der Woude-Syndrom über 7 Generationen. Bei 88% der Betroffenen traten Lippengrübchen als häufigste Manifestation auf. Bei 64% waren sie die einzige Manifestation des Syndroms. Die Kombination von Lippen-und Gaumenspalten traten bei 21% auf. Die Penetranz betrug 96,7%.

Die Hauptmerkmale des Van-der-Woude-Syndroms sind Lippengruben und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte oder Gaumenspalte (allein) (OMIM 119540). Da keines dieser Merkmale in allen Mutationsträgern vorhanden ist, sind einige individuelle oder familiäre VWS-Fälle, insbesondere solche ohne Lippengrübchen, von nichtsyndromalen CL / P (OMIM 119530) nicht zu unterscheiden.

1. Birnbaum S (2008) Mutation screening in the IRF6-gene in patients with apparently nonsyndromic orofacial clefts and a positive family history suggestive of autosomal-dominant inheritance. Am J Med Genet 146A: 787-790
2. Janku P (1980) The van der Woude syndrome in a large kindred: variability, penetrance, genetic risks. Am J Med Genet 5: 117-123
3. Levy J (1962) Zwillinge in einer Familie mit Unterlippenmissbildung. Acta Genet Statist Med 12: 33-40
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