Synonym(e)
Definition
Das IL1RN-Gen (IL1RN steht für: Interleukin 1 Receptor Antagonist) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2q14.1 lokalisiert ist.
Das vom IL1RN-Gen kodierte Protein, der Interleukin 1 Rezeptor Antagonist, ist ein Mitglied der Interleukin-1-Zytokinfamilie. Der Interleukin-1 Rezeptor Antagonist hemmt die Aktivität von Interleukin-1, indem es an dessen Rezeptor bindet (IL1R1) und damit seine Assoziation mit dem Korezeptor IL1RAP zur Signalübertragung verhindert. Der Interleukin-1 Rezeptor Antagonist hemmt somit die Aktivitäten von Interleukin-1alpha (IL-1alpha) und Interleukin-1beta (IL-1beta) und moduliert eine Vielzahl von Interleukin-1-bezogenen Immun- und Entzündungsreaktionen, insbesondere in der akuten Phase von Infektionen und Entzündungen. Es sind mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten bekannt, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.
Hinweis(e)
Das IL1RN-Gen und fünf weitere, eng verwandte Zytokin-Gene bilden einen Gencluster, der sich über etwa 400 kb auf Chromosom 2 erstreckt. Ein Polymorphismus dieses Gens wird Berichten zufolge mit einem erhöhten Risiko für osteoporotische Frakturen und Magenkrebs in Verbindung gebracht.
Zu den Krankheiten, die mit IL1RN assoziiert sind, gehören:
- DIRA (Osteomyelitis, Sterile Multifocal, With Periostitis And Pustulosis; Hinweis: Beziehungen zu AGEP ).
Das kodiefrte Protein bindet an den funktionellen Interleukin-1-Rezeptor IL1R1 mit größerer Affinität als an den Decoy-Rezeptor IL1R2; die physiologische Bedeutung der IL1R2 -Bindung ist jedoch unklar.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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