EZH2-Gen

EZH2, auch Enhancer Of Zeste 2 Polycomb Repressive Complex 2 Subunit genannt,  ist ein Protein kodierendes Gen.

Zu den Krankheiten, die mit EZH2 assoziiert sind, gehören das Weaver-Syndrom sowie Lymphome. Weiterhin werden inaktivierende Mutationen im  EZH2-Gen  mit den Myelodysplastischen Syndromen in  Verbindung gebracht. Sie werden als prognostisch ungünstig gewertet (Ernst T et al. 2010). Zu den verwandten Signalwegen gehören Aktiviertes PKN1 stimuliert die Transkription von AR (Androgenrezeptor)-regulierten Genen KLK2 und KLK3 und Zelluläre Seneszenz (REACTOME). Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist EZH1.

Im Vergleich zu EZH1-enthaltenden Komplexen kommt EZH2 häufiger in embryonalen Stammzellen häufiger vor. Das kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von H3K27me3, das für die Identität embryonaler Stammzellen und die richtige Differenzierung erforderlich ist. Der PRC2/EED-EZH2-Komplex kann auch als Rekrutierungsplattform für DNA-Methyltransferasen dienen, wodurch zwei epigenetische Unterdrückungssysteme miteinander verbunden werden. EZH2 kann auch Nicht-Histon-Proteine wie den Transkriptionsfaktor GATA4 und den Kernrezeptor RORA methylieren.

1. Ernst T et al. (2010) Inactivating mutations of the histone methyltransferase gene EZH2 in myeloid disorders. Nat Genet 42:722-726. 
2. Xiao G et al. (2019) EZH2 negatively regulates PD-L1 expression in hepatocellular carcinoma. J Immunother Cancer 7:300.